＜シークエンス＞
DNA や RNA の塩基の並び(配列)を読み取ること。
＜シークエンサー＞
DNA や RNA の塩基の並び(配列)を読み取る機器。2000 年代半ばに登場した次世
代シークエンサーは、多数の DNA 分子の塩基配列を同時並行して読み取る技術
により、飛躍的に、低コストで全ゲノム解析することを可能とした。
＜デジタルメディスン＞
ヒトの健康維持や病気の診断のために、科学的根拠に基づく物質の測定や介入
を行う、ソフトウエア・ハードウエア製品。
＜解析・データセンター＞
医療機関・研究機関から患者等のゲノム・臨床データを収集して、高いセキュリ
ティのもとデータベース化し、国内外の医療機関・研究機関や企業の診療や研
究・創薬等に活用するための拠点。多くの患者等のデータを集めることで、その
違いや特徴をより詳細に比較・分析して多様な研究開発に活用することが可能
になる。
＜がんゲノム医療＞
がん(患者)のゲノムを調べて、遺伝子の変化に基づいて、それぞれの患者のがん
の性質を知り、どのような治療法が適しているのかを選択していく医療。例えば、
日本人の肺がんでは EGFR という遺伝子の変化が 3 割から 5 割の方のがんで見ら
れる。このようながんを持つ患者は、EGFR タンパク質に対する阻害薬（分子標
的薬）の効果が高いことが知られているため、その時点では、他の抗がん剤より
もまず、EGFR 阻害薬を用いた治療を行うことが、その患者には適していると言
える。がんの全ゲノム解析やがん遺伝子パネル検査等の結果に基づいて行われ
る医療が相当する。
＜がん遺伝子パネル検査＞
がん細胞に起きている数十-数百個の遺伝子の変化を調べ、がんの特徴を知るた
めの検査で、一部、保険診療として行われている。遺伝子の変化によっては、効
きやすい薬が分かる場合がある。検査結果は「エキスパートパネル」と呼ばれる
専門家の集まりで検討し、担当医はエキスパートパネルで話し合われた結果を
参考にして、治療法を患者に提案する。

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