６. 本事業の運営方針と内容
（１）患者還元
①

患者還元体制の概要

患者が、地域によらず、全ゲノム解析等の解析結果に基づく質の高い医
療を受けられるようにするためには、患者還元が、標準化された方法によ
り、また、がんと難病、それぞれの領域の特性を踏まえた解析形式やレポ
ート作成形式等に基づき行われることが求められる。
１）Ａ体制（自施設完結型体制）について
Ａ体制は、自施設（又は関連施設）で臨床ゲノム解析7及びレポート作
成を行う。具体的には、シークエンス企業でシークエンスを行った後、
生成された FASTQ データ等について自施設（又は関連施設）で臨床ゲノ
ム解析を行い、レポートの作成、エキスパートパネルにおける協議を経
て、患者に個別化医療を提供する。
Ａ体制の医療機関は、相互に協力し、臨床ゲノム解析、レポート作成
の精度向上に努める。また、Ａ体制の医療機関が自施設（又は関連施設）
で作成したレポートについては、解析・データセンターがその精度評価
を行い、レポートの質を担保する。

7

シークエンス企業でシークエンスされた後に生成される FASTQ データを用いる解析

（マッピング、バリアントコール）及び臨床病理学的意義づけを指す。
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