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参考資料７ 「全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究班」資料修正版(令和３年７月) (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23993.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第8回 3／2）《厚生労働省》 |
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令和3年度のAMED研究を開始するために方針決定が必要な事項
担当
大項目
中項目
小項目
策定方針
対象疾患、患者数 対象疾患および対象ステージ詳細 再発頻度や学会意見等に従い、ゲノム情報の有用性を考えて対象症例を選出する。
患者還元
患
者
還
元
Ｗ
Ｇ
解
析
・
デ
ー
タ
セ
ン
タ
ー
Ｗ
Ｇ
Ｅ
ＷＬ
ＧＳ
Ｉ
利活用
シークエンス
医療機関要件
EP、全ゲノム解析体制の要件など
がんゲノム医療中核拠点・拠点病院での施行が望ましい。連携病院は中核拠点・拠点病院と協力して遂行
する。
保管、管理ルール
採取、処理、移送、保管、管理
SOP
検体採取・保管の推奨手順を定める。品質保証、かつ、臨床現場で可能な手法で行う。国内完結で行う。
受託要件
NGS台数、WGS実績等
品質保証、かつ、ゲノム解析・検査の実績を重要視する。
技術的要件
WGS深度、RNAseq範囲
全ゲノム解析の深度は (腫瘍120, 正常30)を目標とする。RNAseqでは2千万リード以上を取得する。
ＱＣ
QC方法、タイミング等
世界標準を見据え、昨年の予備解析で定めた手法を活かす。解析・データセンターによるcoverage等の
QCデータを共有し、均質データの持続的な取得法の確立に活かす。
ゲノムデータベース構築
速やかな一次解析データの共有の仕組みとする。各研究班の提出義務とするゲノム元データを集約する。
利便性とセキュリティの双方に目を配る。
統一パイプライン
研究用一次解析としてのパイプラインを構築し、速やかにデータ共有する。
患者還元に際しては、臨床研究者と結果の検証やパイプライン最適化などを議論する。
ゲノム解析
解析・
データセン
ター
臨床現場でfeasibleな項目内容・数や入力手法とする。API自動収集については可能な施設より実行を開
臨床情報等の活用 臨床情報ＤＢ構築（API自動収集）
始する。
共有ルール
国内外のアカデミア・企業が一定ルールのもとデータを共有する(WG枠を超えたメンバーで策定)。
利活用ポリシー
国内外のアカデミア・企業の利用を考えたポリシーを制定する(WG枠を超えたメンバーで策定)。
ICF
患者還元に係る統一ICF作成
モデル文案を作成し，各研究班のプロトコールおよびICFへの反映を依頼する。各研究班からのフィード
バックを得て中長期的にモデルICFを拡充する。
ガイダンス
IC手法、2次的所見・結果還元在 「研究により得られた結果等の説明」を含め、統合指針を遵守して行う。ICF以外に本事業についての周
り方等
知・広報が必要。二次的所見対応については小杉班ガイダンスが基本となる。
データ共有
ELSI
3
3
担当
大項目
中項目
小項目
策定方針
対象疾患、患者数 対象疾患および対象ステージ詳細 再発頻度や学会意見等に従い、ゲノム情報の有用性を考えて対象症例を選出する。
患者還元
患
者
還
元
Ｗ
Ｇ
解
析
・
デ
ー
タ
セ
ン
タ
ー
Ｗ
Ｇ
Ｅ
ＷＬ
ＧＳ
Ｉ
利活用
シークエンス
医療機関要件
EP、全ゲノム解析体制の要件など
がんゲノム医療中核拠点・拠点病院での施行が望ましい。連携病院は中核拠点・拠点病院と協力して遂行
する。
保管、管理ルール
採取、処理、移送、保管、管理
SOP
検体採取・保管の推奨手順を定める。品質保証、かつ、臨床現場で可能な手法で行う。国内完結で行う。
受託要件
NGS台数、WGS実績等
品質保証、かつ、ゲノム解析・検査の実績を重要視する。
技術的要件
WGS深度、RNAseq範囲
全ゲノム解析の深度は (腫瘍120, 正常30)を目標とする。RNAseqでは2千万リード以上を取得する。
ＱＣ
QC方法、タイミング等
世界標準を見据え、昨年の予備解析で定めた手法を活かす。解析・データセンターによるcoverage等の
QCデータを共有し、均質データの持続的な取得法の確立に活かす。
ゲノムデータベース構築
速やかな一次解析データの共有の仕組みとする。各研究班の提出義務とするゲノム元データを集約する。
利便性とセキュリティの双方に目を配る。
統一パイプライン
研究用一次解析としてのパイプラインを構築し、速やかにデータ共有する。
患者還元に際しては、臨床研究者と結果の検証やパイプライン最適化などを議論する。
ゲノム解析
解析・
データセン
ター
臨床現場でfeasibleな項目内容・数や入力手法とする。API自動収集については可能な施設より実行を開
臨床情報等の活用 臨床情報ＤＢ構築（API自動収集）
始する。
共有ルール
国内外のアカデミア・企業が一定ルールのもとデータを共有する(WG枠を超えたメンバーで策定)。
利活用ポリシー
国内外のアカデミア・企業の利用を考えたポリシーを制定する(WG枠を超えたメンバーで策定)。
ICF
患者還元に係る統一ICF作成
モデル文案を作成し，各研究班のプロトコールおよびICFへの反映を依頼する。各研究班からのフィード
バックを得て中長期的にモデルICFを拡充する。
ガイダンス
IC手法、2次的所見・結果還元在 「研究により得られた結果等の説明」を含め、統合指針を遵守して行う。ICF以外に本事業についての周
り方等
知・広報が必要。二次的所見対応については小杉班ガイダンスが基本となる。
データ共有
ELSI
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