患者還元WG (2)
臨床現場でfeasibleな実行体制の構築
・試料の採取、処理、移送、保管、管理については、品質保証かつfeasibleな手法で行う。
そのすべての過程を国内完結で行う。
・充分な品質のDNA・RNAを確保するため、組織検体の採取・保管に関しては以下の手順を遵守する。
組織採取後、30分以内に液体窒素に浸漬して急速凍結を行う。速やかな処置が困難である場合、検体は4℃の冷蔵庫に
保管し、3時間以内に急速凍結を行う(日本病理学会「ゲノム研究用病理組織検体取扱い規程」）。

・手術検体だけでなく、生検試料の解析手技を合わせて開発する。
・患者還元のため、統一解析パイプラインによる解析結果の検証を行う。
・ゲノム解析受託施設は、品質保証、かつ、ゲノム解析もしくは検査の実績を重視して選出する。
・均一で高品質なシークエンスデータ確保のため実績を重視すべき。
・ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究でも活用可能なシークエンスデータの取得が可能であること。
・遺伝子検査にかかる精度管理を実施している衛生検査所等でシークエンスを行うこと。
ゲノム検査でISO15189 認定（公益財団法人日本適合性認定協会）、CAP-LAP 認定（米国臨床病理医協会、臨床検査プログラム）、
CLIA 認定（CLIA認証検査室改善法）のいずれかを取得していることを重視する.

・前向き解析に向けて、検体回収や検体識別番号付けなど、運用面の対応も考慮する。
・腫瘍内不均一性を考え、全ゲノム解析の深度は (腫瘍120, 正常30) とする。RNAseqでは2千万read以上
を取得する。ただし、サンプルの質によることを鑑み目標値として設定する。
・世界標準を見据えたQC手法を設定し、実行する。具体的には、昨年の予備解析の経験を活かす。
・受託企業に対しては、QV30/20以上の塩基割合が75%/90%以上であること、重複リードを除いたのちに
N: 90G塩基、T: 360G塩基以上のデータを取得することを標準化手法での委託条件となる。
・全ゲノム解析を必要とする患者の試料の制限を考え、質・量に従った手法を合わせて準備、委託する。
その際には上記に準ずるデータ量に関する委託条件を定める。
・解析・データセンターによるcoverage等のQCデータを共有し、サンプル、手順や委託要件の見直しを含め、
均質データを継続的に取得できる手法を確立する。

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