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資料1-1 先進医療Bの総括報告に関する評価表(告示番号旧55/ jRCT1052210112) (1 ページ)
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公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34423.html |
出典情報 | 先進医療会議 先進医療技術審査部会(第151回 8/10)《厚生労働省》 |
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先進医療B
評価委員
総括報告書に関する評価表(告示旧 55)
主担当:
松山
副担当:
伊藤
技術専門委員:
外園
先 進 医 療 遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
の名称
申 請 医 療 神戸市立神戸アイセンター病院
機関
医療技術
の概要
遺伝性網膜ジストロフィーの中でも代表的な網膜色素変性は、夜
盲、視野狭窄、視力の著しい低下をきたす遺伝性進行性の疾患であ
り、本邦には約3万人の患者がいるとされている。網膜色素変性は
単一遺伝子疾患であり、原因遺伝子として既に約60種類が報告さ
れ、類縁疾患を含めると250以上の遺伝子が報告されている。遺伝性
網膜ジストロフィーは同じ網膜色素変性と診断される場合において
も、原因遺伝子により臨床症状に違いがみられる。原因遺伝子が同
定されることにより、疾患予後や治療に関する情報、より正確な遺
伝カウンセリングを提供することが可能となる。
本研究では、IRDパネル検査システム(仮称)の保険収載を目指
し、臨床現場での有効性(シーケンス成功割合、原因遺伝子同定
率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割
合、合併症精査提案割合等)の調査を実施した。
○主要評価項目:
安全性評価基準:有害事象の頻度と重症度
有効性評価基準:原因遺伝子同定割合
○副次評価項目:
有効性評価基準:1)シーケンス成功割合、2)候補原因遺伝子(バ
リアント)同定割合、3)アクショナブル率、4)すべての対象者(候
補者を含む)の遺伝カウンセリングが実施できた患者の割合、5)遺
伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合
○予定症例数:100 例(登録症例数:100 例)
○試験期間:2021年10月〜2022年12月
評価委員
総括報告書に関する評価表(告示旧 55)
主担当:
松山
副担当:
伊藤
技術専門委員:
外園
先 進 医 療 遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
の名称
申 請 医 療 神戸市立神戸アイセンター病院
機関
医療技術
の概要
遺伝性網膜ジストロフィーの中でも代表的な網膜色素変性は、夜
盲、視野狭窄、視力の著しい低下をきたす遺伝性進行性の疾患であ
り、本邦には約3万人の患者がいるとされている。網膜色素変性は
単一遺伝子疾患であり、原因遺伝子として既に約60種類が報告さ
れ、類縁疾患を含めると250以上の遺伝子が報告されている。遺伝性
網膜ジストロフィーは同じ網膜色素変性と診断される場合において
も、原因遺伝子により臨床症状に違いがみられる。原因遺伝子が同
定されることにより、疾患予後や治療に関する情報、より正確な遺
伝カウンセリングを提供することが可能となる。
本研究では、IRDパネル検査システム(仮称)の保険収載を目指
し、臨床現場での有効性(シーケンス成功割合、原因遺伝子同定
率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割
合、合併症精査提案割合等)の調査を実施した。
○主要評価項目:
安全性評価基準:有害事象の頻度と重症度
有効性評価基準:原因遺伝子同定割合
○副次評価項目:
有効性評価基準:1)シーケンス成功割合、2)候補原因遺伝子(バ
リアント)同定割合、3)アクショナブル率、4)すべての対象者(候
補者を含む)の遺伝カウンセリングが実施できた患者の割合、5)遺
伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合
○予定症例数:100 例(登録症例数:100 例)
○試験期間:2021年10月〜2022年12月