先進医療Ｂ
評価委員

総括報告書に関する評価表（告示旧 55）

主担当：

松山

副担当：

伊藤

技術専門委員：

外園

先 進 医 療 遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
の名称
申 請 医 療 神戸市立神戸アイセンター病院
機関
医療技術
の概要

遺伝性網膜ジストロフィーの中でも代表的な網膜色素変性は、夜
盲、視野狭窄、視力の著しい低下をきたす遺伝性進行性の疾患であ
り、本邦には約３万人の患者がいるとされている。網膜色素変性は
単一遺伝子疾患であり、原因遺伝子として既に約60種類が報告さ
れ、類縁疾患を含めると250以上の遺伝子が報告されている。遺伝性
網膜ジストロフィーは同じ網膜色素変性と診断される場合において
も、原因遺伝子により臨床症状に違いがみられる。原因遺伝子が同
定されることにより、疾患予後や治療に関する情報、より正確な遺
伝カウンセリングを提供することが可能となる。
本研究では、IRDパネル検査システム（仮称）の保険収載を目指
し、臨床現場での有効性（シーケンス成功割合、原因遺伝子同定
率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割
合、合併症精査提案割合等）の調査を実施した。
○主要評価項目：
安全性評価基準：有害事象の頻度と重症度
有効性評価基準：原因遺伝子同定割合
○副次評価項目：
有効性評価基準：１）シーケンス成功割合、２）候補原因遺伝子（バ
リアント）同定割合、３）アクショナブル率、４）すべての対象者（候
補者を含む）の遺伝カウンセリングが実施できた患者の割合、５）遺
伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合
○予定症例数：100 例（登録症例数：100 例）
○試験期間：2021年10月〜2022年12月