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資料１－１ 先進医療Ｂの総括報告に関する評価表（告示番号旧55/ jRCT1052210112） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34423.html |
| 出典情報 | 先進医療会議 先進医療技術審査部会（第151回 8／10）《厚生労働省》 |
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医 療 技 術 ○有効性の評価結果
の試験結
果
遺伝子パネル解析ではこれまでの研究での解析から原因遺伝子同
定率を 30-40％と予想しており、今回の結果 41％はおおよそ予想値
であり、IRD パネル検査システム（仮称）が診断に有用であることが
示された。
ロービジョンケアに関する有効性の検討を行い、遺伝子検査の結果
開示時に、担当医から患者へエキスパートパネルからのロービジョン
ケアに関する提案をもとに情報提供をおこなった。情報提供によって
支援につながったと診療録に記載があった患者は 25 名（31.3％）で
あった。
○安全性の評価結果
有害事象の発生はなかった。
○結論
IRD パネル検査システム（仮称）実施フローの臨床的適切性と安全
性が明らかとなった。
臨 床 研 究 jRCT1052210112
登録ＩＤ
の試験結
果
遺伝子パネル解析ではこれまでの研究での解析から原因遺伝子同
定率を 30-40％と予想しており、今回の結果 41％はおおよそ予想値
であり、IRD パネル検査システム（仮称）が診断に有用であることが
示された。
ロービジョンケアに関する有効性の検討を行い、遺伝子検査の結果
開示時に、担当医から患者へエキスパートパネルからのロービジョン
ケアに関する提案をもとに情報提供をおこなった。情報提供によって
支援につながったと診療録に記載があった患者は 25 名（31.3％）で
あった。
○安全性の評価結果
有害事象の発生はなかった。
○結論
IRD パネル検査システム（仮称）実施フローの臨床的適切性と安全
性が明らかとなった。
臨 床 研 究 jRCT1052210112
登録ＩＤ