有用であり、治療方針の決定に遺伝子診断が役立っている。
遺伝性網膜ジストロフィーは、遺伝子治療が可能になりつつあるとはいえ、失明
を回避するための治療はまだ実用化されたとは言えない。遺伝子診断を実施する
にあたり、遺伝カウンセリング、ロービジョンケア等の手厚い患者支援が必要であ
る。先進医療を実施した 2 施設での遺伝子診断のありようが、今後の模範となる
可能性は高い。
今回の結果から、例えば遺伝子診断を行うにあたって配置すべき遺伝カウンセ
ラーの人数を推定することは難しく、患者の受け入れが良好であったことは、すで
に疾患を受容していた可能性がある。また、遺伝子治療がいつ臨床現場に導入され
るかも未定である。本医療についての今後のさらなる検討と考察が望まれる。