総合的なコメント欄

研究計画 title が「遺伝性網膜ジストロフィーにおける
遺伝子診断と遺伝カウンセリング」とあるように、遺伝子
の同定のみならず、患者さん（被験者）・ご家族への遺伝
カウンセリングの重要性を認識し、実際に遺伝カウンセリ
ングを行っている。検査は目的があってなされるものであ
り、「遺伝子診断と遺伝カウンセリング」を coupling させ
た医療技術として、高く評価したい。

薬事未承認の医薬品等
を伴う医療技術の場

（令和５年５月、
「PrismGuideTM IRD パネル システム」
が製造販売承認を取得。）

合、薬事承認申請の効
率化に資するかどうか
等についての助言欄

副担当：

伊藤構成員
有効性

Ａ．従来の医療技術を用いるよりも、大幅に有効であ
る。
Ｂ．従来の医療技術を用いるよりも、やや有効である。
Ｃ．従来の医療技術を用いるのと、同程度である。
Ｄ．従来の医療技術を用いるよりも、劣る。
Ｅ．その他

コメント欄：
過去の報告における原因遺伝子の同定割合(30%〜40%)と同程度の同定割合 41.0%
[95%CI: 31.9%-50.8%]を有していることが示された。検査システムとして確立すれば、診療
において有用と考えられ、やや有効と判断した。

安全性

Ａ．問題なし。（ほとんど副作用、合併症なし）
Ｂ．あまり問題なし。（軽い副作用、合併症あり）
Ｃ．問題あり。（重い副作用、合併症が発生することあ
り）
Ｄ．その他

コメント欄：
侵襲は採血のみであり、安全性に問題ないと思われる。