技術的成熟度

Ａ．当該分野を専門とし、経験を積んだ医師又は医師の
指導の下であれば実施できる。
Ｂ．当該分野を専門とし、数多くの経験を積んだ医師又
は医師の指導の下であれば実施できる。
Ｃ．当該分野を専門とし、かなりの経験を積んだ医師を
中心とした体制をとっていないと実施できない。
Ｄ．その他

コメント欄：
遺伝子診断に伴う倫理的配慮に対応できる診療チームのもとで実施するべきで
あると思われる。

技術専門委員：
有効性

外園委員
Ａ．従来の医療技術を用いるよりも、大幅に有効であ
る。
Ｂ．従来の医療技術を用いるよりも、やや有効である。
Ｃ．従来の医療技術を用いるのと、同程度である。
Ｄ．従来の医療技術を用いるよりも、劣る。
Ｅ．その他

コメント欄：
網膜色素変性症を代表とする遺伝性網膜ジストロフィーについて、パネル搭載
82 遺伝子を含む IRD パネルシステムを用いて 100 例を対象に遺伝子配列を解析
し、患者臨床情報と照合して 41％で原因遺伝子を検出した。特段の有害事象はな
かったという報告である。
網膜色素変性症は遺伝形式が多様、進行速度、予後も多様であり、遺伝性網膜ジ
ストロフィーおよび関連疾患の原因遺伝子が同定されることは、予後の予測、診断
後の患者支援の面からもメリットが大きいと考えられる。発表した論文からも、世
界的にみても高いレベルで遺伝子診断が実施されたことが伺われる。
一方で、遺伝性網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療は現時点では実施でき
ない。子への遺伝、親族への影響に悩んだり、失明宣告と捉える可能性があり、本
人の「知らない権利」も十分考慮する必要がある。変えられない事実に直面する
（直面した）患者のフォローアップという課題が存在する。