今回、100 例における遺伝子解析を実施するにあたり、全例で遺伝カウンセリン
グが行われ、手厚い患者支援がなされている。ロービジョンケアについては長期的
な判断が必要なことから今回の報告にないものと推測されるが、遺伝性網膜ジス
トロフィーの遺伝子診断が実医療に導入される場合には、遺伝カウンセリング、ロ
ービジョンケア、新規治療（遺伝子治療）の情報提供といったサポート体制が不可
欠と考えられ、先進医療で実施した施設でのノウハウが模範となることが望まれ
る。

安全性

Ａ．問題なし。（ほとんど副作用、合併症なし）
Ｂ．あまり問題なし。（軽い副作用、合併症あり）
Ｃ．問題あり。（重い副作用、合併症が発生することあ
り）
Ｄ．その他

コメント欄：
人体への侵襲は採血のみであり、健康被害が生じていないことは当然ともいえ
る。検出した遺伝子と臨床情報との照合において、見解が割れることはないのか、
ヒューマンエラーをどう避けるかという、
「診断」における物的、人的エラーの回
避が今後の課題ではないかと考えられた。

技術的成熟度

Ａ．当該分野を専門とし、経験を積んだ医師又は医師の
指導の下であれば実施できる。
Ｂ．当該分野を専門とし、数多くの経験を積んだ医師又
は医師の指導の下であれば実施できる。
Ｃ．当該分野を専門とし、かなりの経験を積んだ医師を
中心とした体制をとっていないと実施できない。
Ｄ．その他

コメント欄：
遺伝子診断において医師が行うことは、１）遺伝子診断を患者に提案、２）臨床
情報と結果の照合、３）患者への説明、である。いずれも十分な経験を持った医師
であるかどうかで、患者の心理的な負担が異なることが予測される。遺伝カウンセ
ラー等の支援体制を含むチーム医療が求められる分野である。
現在、眼科領域では「角膜ジストロフィー」に対する遺伝子診断が保険診療で実
施されている。
「角膜ジストロフィー」はレーザー表層角膜切除あるいは表層角膜
移植などの治療が可能であり、予後も比較的良好である。原因遺伝子が確定診断に