先進医療審査の事前照会事項に対する回答１

先進医療技術名： 遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
2023 年７月 31 日
所属・氏名：神戸市立神戸アイセンター病院 前田 亜希子

※照会に伴い変更が生じた場合は、関係書類も併せて修正して下さい。
１．遺伝カウンセリングについて
「遺伝カウンセリングが患者が遺伝子検査を受けるかどうかの決定に役立った」と記載されていま
すが、
・

カウンセリングを受けた患者のうち、遺伝子検査を行うに至った割合はどの程度だったの
でしょうか。

・

遺伝子検査を受けない場合、その理由は何でしょうか。

・

遺伝カウンセリングは一人 1 回でしょうか。

遺伝カウンセリングの必要性と有用性について、もう少し詳しい結果と考察の記載をお願いします。
【回答】
カウンセリングを受けた患者のうち、遺伝子検査を行うに至った割合はどの程度だったのでしょうか。
今回の先進医療において、カウンセリングを受けた患者のうち、遺伝子検査を行うに至った割合
は 99.0％である。（遺伝子検査を行うに至った者 100 名/カウンセリングを受けた患者 101 名）遺伝
子検査保留となったケースは 1 例であった。実施に至った 100 例中 6 名は遺伝カウンセリング前に
行った質問紙調査にて、検査受検について明確には決めていないと回答していたが、遺伝カウンセ
リングで実施を決断した。
遺伝子検査を受けない場合、その理由は何でしょうか。
本研究において遺伝子検査保留とした 1 名は、結婚予定の血縁者への影響を考え、すぐの遺伝
学的検査を希望しなかった。
遺伝カウンセリングは一人 1 回でしょうか。
本研究においては、すべての対象者が初回遺伝カウンセリング（１回）を実施し、遺伝子検査を受
けた場合は結果開示後の遺伝カウンセリング（１回）に至った。しかし、実際には検査前に複数回、
結果開示後も必要に応じて複数回行われることがある。
遺伝カウンセリングの必要性と有用性について、もう少し詳しい結果と考察の記載をお願いします。
初回の遺伝カウンセリングにおいて、遺伝について相談したいと回答した参加者は 61 名（61.0％
欠損値除く n=100）であったが、この 61 名のうち、51 名はこれまで医療機関での相談経験がなく、
遺伝の相談のニーズはあるものの、相談に結び付いていない可能性が示唆された。これに加えて、
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