遺伝カウンセリングにおいて相談したい事項（自由記載）として、治療の可能性についてのほか、
PC 作業・就労・歩行・障害者年金や保険についてといったロービジョンケアについての相談もあげ
られていた。
初回遺伝カウンセリング後に遺伝カウンセリング内容で役に立った事項をたずねると、特に病気と
遺伝のしくみ（n=78）や家族発症の可能性の評価（n=80）について、役立ったとする対象者が多かっ
た。また、遺伝子検査を実施するかどうかについては、検査保留 1 名も含め、全員が納得して決断
ができたと回答した。初回遺伝カウンセリングの満足度は、満足（90 名）とやや満足（8 名）を合わせ、
97.0％(n=101)を占めていた。満足度の理由の自由記載には、68 名から回答があり、詳細・分かり
やすい説明への満足や、丁寧・親切な対応への満足が多かった。一方、満足度と遺伝についての
相談ニーズの有無との有意な関連は見られなかった。当初のニーズの有無だけでなく、十分な時
間をかけて個々の患者家族に合う情報提供および心理社会的支援の場として遺伝カウンセリング
が役立っている可能性が考えられた。
結果開示後の遺伝カウンセリングでは、全体の 95%が結果開示時の遺伝についての相談ができ
たとしており、病的バリアントの同定の有無において、差はなかった。結果開示後の遺伝カウンセリ
ング内容で役に立った事項をたずねると、家族発症の可能性の評価（n=82）や治療の可能性（n=60）
についての相談が役立ったとする対象者が多かった。遺伝カウンセリングの満足度も、満足（80 名）
とやや満足（16 名）を合わせて 96.0％(n=100)を占め、病的バリアント同定群と、同定なし（VUS を含
む）群で比較しても満足度に有意な差はなかった。満足度の理由やその他コメントのテーマ分析に
おいて、同定有無に関わらず、丁寧で分かりやすい説明が満足につながっていることがあげられて
いた。同定群では、同定された原因遺伝子に基づく情報提供に満足したという意見がある一方で、
同定なし／VUS（Variant of Uncertain Significance）であっても、相談の機会があったことで不安や
心配の軽減につながった、将来のことを考えるきっかけになった、自身として納得が得られたとの記
載があった。過去に行った当院における患者認識調査研究（4.）においても、病的バリアント同定な
し・VUS（Variant of Uncertain Significance）となった患者であっても、情報面や心理面でのベネフィッ
トと感じると回答しており、病的バリアントの有無に関わらず、参加者にとって遺伝カウンセリングが
有用な支援となっていることが示された。

２．遺伝子検査結果の開示について
「情報提供によって支援に繋がったと診療録に記録があった患者は 25 名 31.3％であった」と記載
されています。
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ロービジョンケアによる支援のほかに、実診療でどのように役立ったでしょうか。

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情報提供がマイナスに働いた事例はなかったでしょうか。

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原因遺伝子が明らかになったことによる、臨床でのメリット、患者にとってのメリットとデメリットを
今回の症例からもう少し詳しく提示いただければ幸いです。

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検査を受けて、原因遺伝子が明らかにならなかった患者において、検査を受けたメリット、デメ
リットはあったでしょうか。

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