● 遺伝についての相談希望について
解析前の遺伝カウンセリングに先立って行われた質問紙において「遺伝について相談したいことが
ある」とした対象者は 61 名(61%)であったが、そのうち、これまでに実際に相談経験がある対象者は 10
名であった(欠損値除く n=100)。すなわち、相談希望のあったうちの 51 名(51%)は、これまで心配や疑
問がありながら、相談の機会がなかったことが示唆された。遺伝子検査についてはもちろんのこと、疾
患の遺伝についての相談の場として遺伝カウンセリングの役割が求められる。
● 実際の遺伝についての相談について
初回遺伝カウンセリング後の質問紙において、遺伝について相談できたと回答した対象者は 95 名
(95%)、残りの 5 名(5%)はもともと遺伝の心配がなかったと回答した(欠損値除く n=100)。34 名は遺伝カ
ウンセリング前には遺伝の心配や疑問はないとしていたが、遺伝カウンセリング後には相談できたと
回答していた。遺伝カウンセリングにおいて、当初のニーズだけではなく、家族歴に応じたアセスメント
やその説明により、より対象者の理解を促し、相談につながったと考えられる。
● 初回遺伝カウンセリングの満足度と遺伝についての相談希望について
初回遺伝カウンセリングの満足度は、満足（90 名）とやや満足（8 名）を合わせ、97.0％を占めていた
(総数 n=101)。満足およびやや満足と回答した割合と、初回遺伝カウンセリング実施前の遺伝につい
ての相談ニーズの有無との有意な関連は見られなかった。
② 解析後の遺伝カウンセリングでは、全適格解析例のうち遺伝カウンセリングにおけるニーズの内訳
を集計、患者単位のクロス集計を行う。とあります。患者単位のクロス集計をご提示ください。
● 遺伝子検査結果と遺伝についての相談の実施について
結果開示後の遺伝カウンセリングののちに行われた質問紙調査において、全体の 95%で、遺伝に
ついての相談ができたとしていた(n=100)。病的バリアント同定と同定なし（VUS：Variant of Uncertain
Significance を含む）で比較するも、有意な差は見られなかった。同定の有無に関わらず、現段階での
患者家族の遺伝学的リスク評価、および患者の思いの傾聴が行われたことで、相談の機会となりえた
と考えられる。
● 遺伝子検査結果と遺伝についての相談の実施について
結果開示後の遺伝カウンセリングの満足度も、満足（80 名）とやや満足（16 名）を合わせて 96.0％
を占めた(n=100)。実際の各症例での病的バリアント同定群と、同定なし（VUS を含む）群で比較しても
満足度に有意な差はなく、病的バリアントの有無に関わらず、参加者にとって遺伝カウンセリングが満
足の高い相談の機会になっていることが示された。

２．総括報告書「13．考察と全般的結論」について
ロービジョンケアに関する有効性の検討を行い、遺伝子検査の結果開示時に、担当医から患者へ
エキスパートパネルからのロービジョンケアに関する提案をもとに情報提供をおこなった。情報提供に
よって支援につながったと診療録に記載があった患者は 25 名（ 31.3 ％）であった。とあります。
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