【回答】
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ロービジョンケアによる支援のほかに、実診療でどのように役立ったでしょうか。
治療や将来の治療可能性についての情報提供が可能になった。家系内リスク者の正確な判定
が可能となった。さらに、ライフイベントに関する相談に遺伝学的根拠があることからコミュニケー
ションが円滑化した。合併症の精査に繋がることもあった。

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情報提供がマイナスに働いた事例はなかったでしょうか。
なかったと考えます。そのために検査前遺伝カウンセリングにて十分な情報提供と参加者の自
律決定のサポートを実施しています。

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原因遺伝子が明らかになったことによる、臨床でのメリット、患者にとってのメリットとデメリットを
今回の症例からもう少し詳しく提示いただければ幸いです。
臨床でのメリットは、現在治療があるものとして、RPE65 が原因遺伝子として同定された患者は
遺伝子治療を受けるための準備を始めることができている。
治験や臨床研究を行っている遺伝子が同定された場合には、治験などの情報提供と、治療が
近いのでより詳細なデータ集積のため受診頻度を増やすなどの経過観察や検査に変化がでてい
る。
進路相談やロービジョンケアの導入において、原因遺伝子の同定により予後予測が可能となる
ことから、患者や家族の受け入れが容易になっている。
遺伝形式の決定が可能となり、結婚や挙児について考える重要な情報になっている。
自身が考えていたよりも予後が良好であったり、遺伝リスクが少ないことに驚かれる場合も多
い。前者の場合には、就労継続に自信を持てたり、後者では結婚などに前向きになったりしてい
る。
就労継続が可能となることによって、患者の不安やうつ病発症（1, 2, 3）に抑制的に作用するこ
とが期待される。治療法がなく、情報も少ない遺伝性網膜ジストロフィー患者はうつ病の高リスク
者となっていて、就労がうつ病リスクを軽減させることが報告されている。
患者にとってのメリットは臨床のメリットと同じと考える。
患者にとってのデメリットは、今回はなかったが、原因遺伝子を知りたくない場合にはデメリット
となる。家族との情報共有の困難さに悩んだり、遺伝病という事実が確定することによる精神的負
担の増加が考えられる。

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検査を受けて、原因遺伝子が明らかにならなかった患者において、検査を受けたメリット、デメリッ
トはあったでしょうか。
検査を受けたメリットは検査前後の遺伝カウンセリングにおいて遺伝についての正しい理解が
すすんだリ、家族や関係者との相談ができたなど、心理的負担の軽減に繋がっていることが予想
される。デメリットについては特記すべきことはなく、少なくとも、検査をうけたこと自体を後悔して
いる患者はいなかったと考える。これらの記載は当院における患者認識調査研究（4）の結果を参
考に回答している。
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