先進医療審査の事前照会事項に対する回答２

先進医療技術名： 遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
2023 年７月 27 日
所属・氏名：神戸アイセンター病院 前田 亜希子

※照会に伴い変更が生じた場合は、関係書類も併せて修正して下さい。
１．総括報告書「9.5.2 有効性の項目」について
「9.5.2 有効性の項目」において、％表示がされていますが、分子と分母の症例数をお示しくださ
い。
また、５）遺伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合
① 解析前の遺伝カウンセリングでは、全適格例のうち遺伝カウンセリングにおけるニーズの内訳を
集計、患者単位のクロス集計を行う。
② 解析後の遺伝カウンセリングでは、全適格解析例のうち遺伝カウンセリングにおけるニーズの内
訳を集計、患者単位のクロス集計を行う。とあります。患者単位のクロス集計をご提示ください。
【回答】
「9.5.2 有効性の項目」において、％表示がされていますが、分子と分母の症例数をお示しください。
主要評価項目
１）原因遺伝子同定割合
エキスパートパネルによる原因遺伝子同定割合を算出する：100 症例中 41 症例 （41％）
副次評価項目
１）シーケンス成功割合：100 症例中 100 症例 （100％）
２）候補原因遺伝子（バリアント）同定割合：100 症例中 56 症例 （56％）
３）アクショナブル率
① 全適格解析例を分母とし、ゲノム遺伝形式情報に基づく遺伝カウンセリングができるようにな
った割合：100 症例中 41 症例 （41％）
② 合併症精査を提案できた割合：100 症例中４症例 （４％）
４ ）すべての対象者（候補者を含む）の遺伝カウンセリングが実施できた患者の割合。
① 解析前の遺伝カウンセリングでは、すべての対象者（候補者を含む）のうち遺伝カウンセリン
グが実施できた割合：100 症例中 100 症例 （100％）
② 解析後の遺伝カウンセリングで、全適格解析例のうち遺伝カウンセリングが実施できた割合：
100 症例中 100 症例 （100％）
５）遺伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合
① 解析前の遺伝カウンセリングでは、全適格例のうち遺伝カウンセリングにおけるニーズの内訳を集
計、患者単位のクロス集計を行う。
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