先進医療審査の事前照会事項に対する回答５

先進医療技術名： 遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
2023 年８月１日
所属・氏名： 神戸アイセンター病院 前田亜希子

※照会に伴い変更が生じた場合は、関係書類も併せて修正して下さい。

１． 臨床研究の対象外である疾患が含まれている可能性があります。遺伝子検査を行ったすべての
疾患について、先進医療臨床研究の選択基準、除外基準を満たしていることを示してください。

【回答】
臨床研究の対象疾患は、先進医療実施届出書において、５．被験者の適格基準及び選定方法を
定めております。
１）遺伝性網膜ジストロフィ（網膜色素変性および類縁疾患＊、黄斑ジストロフィ、アッシャー症候群と
診断または自己免疫性網膜症などとの鑑別困難で遺伝性網膜ジストロフィと疑診されている患者。
＊類縁疾患も網膜色素変性診療ガイドラインに記載されている。

厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研
網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキンググループ作成「網膜色素変性診療ガイドライン」では、
網膜色素変性(retinitis pigmentosa：RP)は，視細胞および網膜色素上皮細胞を原発とした進行性の
広範な変性がみられる遺伝性の疾患群である。多くは病初期に杆体の変性が現れる。杆体の変性が
先行し，徐々に錐体の変性が生じるものを杆体錐体ジストロフィと称するが，RP は一般にこれと同義
的に理解されている。これらとともに，生後早期に網膜変性を発症する Leber 先天盲，感音難聴を合
併する Usher 症候群や全身疾患に合併するもの，脈絡膜の変性を主体とするものなども含めて ｢網
膜色素変性とその類縁疾患｣ と一括りにして記載されることもある。と定義されています。
また、黄斑ジストロフィについては、厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈
絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班黄斑ジストロフィの診断ガイドライン作成ワーキンググルー
プ作成の「黄斑ジストロフィの診断ガイドライン」において定義されており、被験者の疾患については、
各ガイドラインの定義に合致した疾患の方を対象とし実施しております。

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