第１章 本ポリシー策定の目的
事業実施組織は、全ゲノム解析等実行計画を着実に推進し、解析・データセンターに集
積される臨床情報とゲノム情報等のデータ（以下、併せて「全ゲノム解析等のデータ」と
いう。）の解析結果をより早期に日常診療へ導入し、新たな個別化医療等の推進を進める
とともに、速やかな研究・創薬等への活用のために、国の方針に基づいて設置される組織
である。事業実施準備室は、事業実施組織発足に向けた具体的な体制整備を行い、併せて、
研究・創薬等を促進し、患者にいち早く成果を届けるため、産学連携のデータ利活用の推
進を図るコンソーシアムの発足支援を行う。本ポリシーは、全ゲノム解析等実行計画に基
づき取得・作成された全ゲノム解析等のデータの利活用について、その基本方針を定める
ものである。全ゲノム解析等のデータを速やかにかつ公平で安全に利活用できる環境を整
備することにより、それらを用いた研究・創薬等を促進し、国民へ質の高い医療を届け、
将来的な「がん・難病等の克服」に資することを目的とする。なお、検体の取り扱いにつ
いては、令和 6 年度中に別途「検体利活用ポリシー」を策定する。

第２章 総則
（用語の定義）
第１条

このポリシーにおいて、次の各号に掲げる用語の定義は、当該各号の定めるとこ

ろによる。
一

全ゲノム解析等実行計画

我が国において、がんや難病領域の全ゲノム解析等を推

進するため、厚生労働省により策定された、「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」（令
和元年 12 月策定）及び「全ゲノム解析等実行計画 2022」
（令和４年９月策定）をいう。
なお、本ポリシーにおいて明示しない場合は、「全ゲノム解析等実行計画」とは全ゲノ
ム解析等実行計画 2022 をいう。
二

全ゲノム解析等のデータ

全ゲノム解析等実行計画に基づき取得された、臨床情報

及びゲノムデータ（FASTQ、BAM/CRAM、VCF 等変異情報、遺伝子変化の基本的な
意義付け情報）
、その他オミックスデータ（予定）をいう。
三

利活用

全ゲノム解析等のデータを、創薬や治療法、診断技術を含めたヘルスケア

の研究・開発等を推進するために用いることをいう。
四 患者等 全ゲノム解析等実行計画に参画する患者及びその血縁者をいう。
五

申請者

事業実施準備室へ全ゲノム解析等のデータの利活用について申請を行う者

をいう。
六

利用者

全ゲノム解析等実行計画の下、事業実施準備室が利活用の窓口となり取り

扱う全ゲノム解析等のデータを利活用する者をいう。