（別添）
希少疾病用医薬品の指定に関する取扱いについての質疑応答集（Ｑ＆Ａ）
（対象者数関係）
Ｑ１
処置、手術等に伴い使用する医薬品や、術後の合併症に用いられる医薬品など、短期間
での使用が見込まれる医薬品の用途に係る対象者の数は、１年間に使用が想定される対象
者の数としてよいか。
Ａ１
よい。
Ｑ２
一次治療として標準的な治療方法が確立している疾患であって、一次治療の効果が不十
分である患者に対する標準的な治療方法が確立していない疾患について、当該患者を対象
とすることが、医学薬学上の明確な理由に該当し、「輪切り」にはならない場合があると
考えてよいか。
Ａ２
よい。
Ｑ３
作用機序や既存治療法の充足性といった医学薬学上の観点からは、治療段階に関わらず
使用できることが期待されるが、医薬品の有効性の評価を明確に行うこと等を目的とし
て、他の治療法が効果不十分等である患者から段階的に臨床開発を行う場合であって、当
該開発対象において特に高いアンメットニーズがある場合は、そのような対象を予定効
能・効果として指定申請することは「輪切り」に該当しないと考えてよいか。
Ａ３
よい。
Ｑ４
対象疾患全体では５万人を超える場合であっても、候補薬による治療が必要な患者はそ
の一部に限定される場合（軽症な患者では治療が不要となる場合、CDx 等により特定の遺
伝子に対して陽性の患者のみに使用される場合等）、当該治療が必要な患者に限定して対
象者数を計算することは「輪切り」に該当しないと考えてよいか。
Ａ４
よい。