Ｑ５
対象疾患全体では５万人を超える場合であっても、抗悪性腫瘍薬におけるバイオマーカ
ー等で候補薬による治療が限定される場合（対象とするタンパクの発現レベルや、遺伝子
異常の生物学的な意義などの科学的な妥当性が認められる場合に限る。）は、
「輪切り」に
該当しないと考えてよいか。
Ａ５
よい。
Ｑ６
「年齢層（小児を含む）」について、年齢層を区切って指定申請をする場合、「輪切り」
に該当するか否かをどのように考えればよいか。
Ａ６
例えば、以下の場合は「輪切り」には該当しないと考えられるが、これらに限るものでは
ない。
・乳幼児期に発生する疾患に対する治療薬等であって、成人でも発生するものの非常に稀
な疾患について、年齢層を小児に区切る場合
・疾患概念や治療体系（治療ライン、リスク分類等）から小児あるいは高齢者等に区切っ
て開発することが医学薬学上、適切と判断される場合
・成人と小児で忍容性や有効性が異なり、改めて小児に対する用法・用量設定試験等を行
う必要があると承認時に判断された医薬品について、指定申請をする場合
Ｑ７
「治療体系」に関連して対象疾患を限定するのはどのような場合を想定しているか。
Ａ７
例えば、悪性腫瘍において、切除可能か否かにより治療体系が異なっている場合に、切除
の可否に基づき限定する場合が想定されるが、これに限るものではない。
（医療上の必要性関係）
Ｑ８
「重篤な疾病とは、致死的であることのほか、著しく生活の質を落とす状態が長期的に
継続する場合などが該当する。」の著しく生活の質を落とすはどういったものを想定して
いるのか。
Ａ８
日常生活に著しい支障をきたす機能不全が生じている状態を指し、例えば、視覚障害や肢
体不自由などが想定されるが、これに限るものではない。
Ｑ９
対象疾患全体では５万人に満たない場合であって、医療上の必要性については当該対象