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資料６ 水澤構成員提出資料 (12 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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IRUD Exchangeを用いたデータシェアリング
IRUD Exchange
IRUD登録患者情報 [標準化臨床情報 (HPO)、遺伝学的
情報] を登録し、情報共有を通じて類似症例を検索する
ためのデータベース。「IRUD内データ共有ポリシー」
に基づき運営し、登録者が症例毎に（国内・国外の別を
含む）データの閲覧可能範囲を決定できる。
8000
7000
IRUD Exchange登録数の推移
5369
5000
4000
7069
6301
6000
4180
3,556
3083
3000
6,082
5,378
4,472
Human Phenotype Ontology (HPO) 実例
• Dandy-Walker奇形：HP:0001305 Dandy-Walker malformation
• 小脳低形成：HP:0007033 Cerebellar dysplasia
• 脳梁無形成：HP:0001274 Agenesis of corpus callosum
• 重度の精神発達遅滞：HP:0011344 Severe global developmental delay
• 瞼裂狭小： HP:0008050 Abnormality of the palpebral fissures
• 滑らかな人中： HP:0000319 Smooth philtrum
• 目立つ耳： HP:0000411 Protruding ear
• 先天性白内障： HP:0000519 Congenital cataract
• ・・・
6031
5136
IRUD Exchange登録数・
共有数は顕著に増加
⇒ 国内における代表的な
登録先としての地位を確立
4205
3217
2484
2000 1,675
1000
0
18年3月
19年3月
家系数
20年3月
解析済み数
21年3月
22年3月
IRUD Exchangeへの登録
率は86％を達成した。
（2022年03月時点）
IRUD Exchange
IRUD登録患者情報 [標準化臨床情報 (HPO)、遺伝学的
情報] を登録し、情報共有を通じて類似症例を検索する
ためのデータベース。「IRUD内データ共有ポリシー」
に基づき運営し、登録者が症例毎に（国内・国外の別を
含む）データの閲覧可能範囲を決定できる。
8000
7000
IRUD Exchange登録数の推移
5369
5000
4000
7069
6301
6000
4180
3,556
3083
3000
6,082
5,378
4,472
Human Phenotype Ontology (HPO) 実例
• Dandy-Walker奇形：HP:0001305 Dandy-Walker malformation
• 小脳低形成：HP:0007033 Cerebellar dysplasia
• 脳梁無形成：HP:0001274 Agenesis of corpus callosum
• 重度の精神発達遅滞：HP:0011344 Severe global developmental delay
• 瞼裂狭小： HP:0008050 Abnormality of the palpebral fissures
• 滑らかな人中： HP:0000319 Smooth philtrum
• 目立つ耳： HP:0000411 Protruding ear
• 先天性白内障： HP:0000519 Congenital cataract
• ・・・
6031
5136
IRUD Exchange登録数・
共有数は顕著に増加
⇒ 国内における代表的な
登録先としての地位を確立
4205
3217
2484
2000 1,675
1000
0
18年3月
19年3月
家系数
20年3月
解析済み数
21年3月
22年3月
IRUD Exchangeへの登録
率は86％を達成した。
（2022年03月時点）