本格研究の実施体制2/2
研究分担者
徳永勝士
三宅紀子
美代賢吾
水澤英洋
小崎健次郎
辻省次
西野一三

研究開発項目
ゲノム基盤とデータ利活用システムの運用
病因バリアントの特定
電子カルテ情報収集機能の開発
脳神経疾患・未診断疾患の全ゲノム解析
単一遺伝子疾患領域における全ゲノムデータ解析
全ゲノム解析に基づく神経難病の発症機構の解明
筋疾患症例の解析

岩田岳

全ゲノム解析による網膜疾患の原因と発症機序の解明

祖父江元

多因子性神経難病（筋萎縮性側索硬化症）の全ゲノム解析

戸田達史

パーキンソン病の病態機序解明

朝野仁裕

未診断疾患及び循環器希少難病における全ゲノム解析の実施

松原洋一

希少疾患・未診断疾患の効率の良い全ゲノム解析対象症例の抽
出体制確立と解析実践

松本直通
小川誠司

希少難治性疾患の全ゲノム解析
先天性疾患に関するレポジトリの構築

荻朋男

ゲノム不安定性疾患群を中心とした各種難治性遺伝性未診断疾患
の原因究明

松田文彦

難病研究班と連携した多因子型難病の全ゲノム解析による創薬標
的分子の探索

山野嘉久
小室一成
角田洋一

臨床情報の構造化と二次利用に向けた制度設計
難治性心血管疾患の全ゲノム解析
炎症性腸疾患のゲノム解析

野津寛大

ネフローゼ症候群・遺伝性腎疾患を対象としたゲノムデータ解析

中村稔

全ゲノムシークエンスによるPBCの難治症例、家族内集積症例の病
態解明と治療標的の同定

基本戦略1
研究・創薬などに活用する
各疾患の分担研究者から提供された臨床情報
とゲノム情報を利活用するための環境を構築
（分担研究者・徳永）

基本戦略2
早期に日常診療へ導入する
ゲノム解析の結果から解析結果報告書を
作成して未診断疾患の分担研究者に提供（分
担研究者・三宅）

基本戦略3
新たな個別化医療等を実現する
電子カルテと連携した臨床情報の収集を行い、
国際規格に準拠したデータベースを構築（分
担研究者・美代/山野)
（徳永先生より、改変）