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資料6 水澤構成員提出資料 (4 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第2回 2/14)《厚生労働省》
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難病 (Nan-byo)
難しい病気、治らない病気、intractable disease

難病

① 発病の機構が明らかでなく
② 治療方法が確立していない
③ 希少な疾病であって
④ 長期の療養を必要とするもの
研究推進

指定難病
①〜④
⑤ 患者数が一定の人数以下*
⑥ 客観的な診断基準が確立
*人口の概ね千分の一(0.1%)程度

研究推進 + 医療費助成

Cf. 欧米では希少疾患 (rare disease)