先行研究の概要図
難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発(概要図）
がん

コントロール群

AMED 連携スパコン

令和元年〜
全ゲノム解析

全ゲノム解析基盤
難病バイオバンク

研究者へのデータ提供
＊データシェアの検討
（クラウド利用）
＊ポリシーの作成
製薬企業、アカデミアの研究者

難病ゲノムデータセンター(NCGM）

研究開発環境整備

(NCGM）

産学連携体制
国際連携機能

血
漿
＊検体収集方法の統
一（同意書等）
＊検体保管
＊検体品質の標準化
DNA

ゲノム解析業者
に解析を委託
全ゲノム解析

＊ゲノムおよび臨床デー
タ格納
＊ゲノムおよび臨床デー
タ基盤の構築
＊ゲノムおよび臨床デー
タ提供体制整備

倫理審査／検体
提供審査の検討

難病と遺伝子との関係の解明
様々な研究への利用
単一遺伝
疾患

多因子性
難病

未診断疾患
（IRUD)

オミックス

慶應義塾
大学

東京医療
センター

大阪大学

名古屋大学

東京大学

国立成育
医療研究
センター

京都大学

愛知医科
大学

国立精神
神経医療
センター

東京大学

横浜市立
大学

協力医療機関
ゲノム個別化医療へ
ゲノム解析結果を診断や治療に
利用
パネル検査

聖マリアン
ナ医科大学

約12,400検体
を解析完了

（徳永先生より、改変）