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資料６ 水澤構成員提出資料 (13 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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2771家系の734原因遺伝子 (疾患) の頻度
家系数
家系数>10の原因遺伝子 (疾患)
遺伝子
頻度上位の10原因遺伝子 (疾患)
41 MEFV
家族性地中海熱
32 PTPN11 Noonan症候群
31 MECP2 Rett症候群
30 FBN1
Marfan症候群
28 CHD7
CHARGE症候群
26 ARID1B Coffin-Siris症候群
22 NF1
神経線維腫症I
18 PTEN
Cowden症候群
17 KMT2D 歌舞伎症候群
16 BRAF
各種がん, 白血病
何らかの治療介入のあるも
のが 688 遺伝子(疾患)で
93% に及ぶ [ Clinical
Genomics Database @
NHGRI/NIH による]
734遺伝子 (全体）
511遺伝子 (69.6%)：2家系以下
2022年9月30日集計
300遺伝子 (40.9%)：1家系のみ
716家系（診断確
定例の1/4)が2家
系以下
家系数
家系数>10の原因遺伝子 (疾患)
遺伝子
頻度上位の10原因遺伝子 (疾患)
41 MEFV
家族性地中海熱
32 PTPN11 Noonan症候群
31 MECP2 Rett症候群
30 FBN1
Marfan症候群
28 CHD7
CHARGE症候群
26 ARID1B Coffin-Siris症候群
22 NF1
神経線維腫症I
18 PTEN
Cowden症候群
17 KMT2D 歌舞伎症候群
16 BRAF
各種がん, 白血病
何らかの治療介入のあるも
のが 688 遺伝子(疾患)で
93% に及ぶ [ Clinical
Genomics Database @
NHGRI/NIH による]
734遺伝子 (全体）
511遺伝子 (69.6%)：2家系以下
2022年9月30日集計
300遺伝子 (40.9%)：1家系のみ
716家系（診断確
定例の1/4)が2家
系以下