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プレスリリース：国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施 日本人の7割に未知の発がん要因を発見 (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2024/0514/index.html |
| 出典情報 | 国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施 日本人の7割に未知の発がん要因を発見（5／14）《国立がん研究センターほか》 |
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(B)
SBS12 変異量
(A)
(C)
図 3. 各国との変異シグネチャーの比較
（A）について SBS4 は喫煙が原因、SBS12 は原因不明、SBS22a/22b はアリストロキア酸が原因、SBS40a/b/c は原因不明を示す。
2. 腎細胞がんの危険因子と変異シグネチャーの関係
淡明細胞型腎細胞がんの発症に至る危険因子には、加齢、喫煙、肥満、高血圧、糖尿病などが知ら
れています。 今回検討された変異シグネチャー解析では、加齢、喫煙と相関する変異シグネチャーが
検出されました。特に喫煙と相関していた SBS4 は既に他のがん種においてタバコ由来の発がん物質
が原因であることが示されています。その一方で、肥満、高血圧、糖尿病などの危険因子と特定の変異
シグネチャーとの関連は観察されませんでした。この結果から、肥満や高血圧や糖尿病の危険因子は
直接的に遺伝子変異を来さないようなメカニズムで発がんに寄与している可能性が示唆されました（図
4）。
図 4. 危険因子と変異シグネチャーの関係
3. 腎細胞がんのドライバー異常と変異シグネチャーの関係
淡明細胞型腎細胞がんで頻繁に突然変異するがん遺伝子として知られている VHL、PBRM1、
SETD2、BAP1 を含む 136 の遺伝子で、合計 1,913 のがんドライバー変異が見つかりました。これらの
4
SBS12 変異量
(A)
(C)
図 3. 各国との変異シグネチャーの比較
（A）について SBS4 は喫煙が原因、SBS12 は原因不明、SBS22a/22b はアリストロキア酸が原因、SBS40a/b/c は原因不明を示す。
2. 腎細胞がんの危険因子と変異シグネチャーの関係
淡明細胞型腎細胞がんの発症に至る危険因子には、加齢、喫煙、肥満、高血圧、糖尿病などが知ら
れています。 今回検討された変異シグネチャー解析では、加齢、喫煙と相関する変異シグネチャーが
検出されました。特に喫煙と相関していた SBS4 は既に他のがん種においてタバコ由来の発がん物質
が原因であることが示されています。その一方で、肥満、高血圧、糖尿病などの危険因子と特定の変異
シグネチャーとの関連は観察されませんでした。この結果から、肥満や高血圧や糖尿病の危険因子は
直接的に遺伝子変異を来さないようなメカニズムで発がんに寄与している可能性が示唆されました（図
4）。
図 4. 危険因子と変異シグネチャーの関係
3. 腎細胞がんのドライバー異常と変異シグネチャーの関係
淡明細胞型腎細胞がんで頻繁に突然変異するがん遺伝子として知られている VHL、PBRM1、
SETD2、BAP1 を含む 136 の遺伝子で、合計 1,913 のがんドライバー変異が見つかりました。これらの
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