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プレスリリース：国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施 日本人の7割に未知の発がん要因を発見 (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2024/0514/index.html |
| 出典情報 | 国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施 日本人の7割に未知の発がん要因を発見（5／14）《国立がん研究センターほか》 |
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国際共同研究である。主任研究者は、英国サンガー研究所所長の Sir Michael Stratton 博士。日本か
らは国立がん研究センターが協力機関として参加している。
https://www.mutographs.org（外部サイトにリンクします）
注3
Cancer Grand Challenge “Mutographs project” 食道扁平上皮がんプロジェクト
Cancer Grand Challenge “Mutographs project”として実施された、発症頻度の異なる 8 か国（日本・中
国・イラン・英国・ケニア・タンザニア・マラウイ・ブラジル）における食道がん（食道扁平上皮がん）552 症
例の全ゲノム解析プロジェクトで、世界で初めての全ゲノム解析を用いた国際的ながん疫学研究。同研
究では、日本人では飲酒に伴う遺伝子変異機構が強く働き、食道がんが発症するという詳細なメカニズ
ムが明らかになった。
2021 年 10 月 27 日 国立がん研究センタープレスリリース
国際共同研究による食道がん全ゲノム解析 日本人食道がんに特徴的な発がんメカニズムを発見
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2021/1027/index.html
注 4 国際がんゲノムコンソーシアム（ICGC-ARGO）
ゲノム情報の利活用により、がん患者における治療効果・予後の改善を目指した国際がんゲノムコンソ
ー シ ア ム （ International Cancer Genome Consortium, ICGC ） の プ ロ ジ ェ ク ト 。 ICGC-ARGO
（Accelerating Research in Genomic Oncology, ARGO） は ICGC 25k Initiative および Pan-Cancer
Analysis of Whole Genomes （PCAWG）に続く、ICGC の第 3 フェーズ。2021 年 5 月現在、日本を始
め、米国・カナダ・英国（イングランド・スコットランド）・ドイツ・フランス・イタリア・スイス・韓国・中国・香港・
サウジアラビアの 13 か国が参加を表明している。また、ICGC-ARGO には日本から国立研究開発法人
日本医療研究開発機構（AMED）が支援する研究班（Genome Medicine for Asia-Prevalent Cancers）
並びに国立がん研究センターが主導する全国がん遺伝子診断ネットワーク（MONSTAR-SCREEN）が
参加し、臨床情報の紐付いたがんゲノム情報の登録・共有を開始している。
注 5 がんドライバー遺伝子
異常を起こすことによってがんの発生や進展に寄与する遺伝子を総称してがんドライバー遺伝子と呼ぶ。
がん細胞の増殖や転移を促進する「がん遺伝子」とそれらを抑制する「がん抑制遺伝子」がある。がんド
ライバー遺伝子を標的とした診断（パネル遺伝子診断）や治療（分子標的薬治療）が現在ゲノム医療とし
て進められている。
注 6 変異シグネチャー
がん細胞のゲノムに発生する様々な変異には、その要因によって異なったパターンを示すことが知られ
ており、そうしたパターンを変異シグネチャーと呼ぶ。これまでヒトのがんにおいては 50 種類以上のパタ
ーンがあることが知られており、そのうち 3 分の 1 はゲノム修復の異常、3 分の 1 は環境要因によるも
のであることが判明しているが、残り 3 分の 1 は未だ原因不明である。
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らは国立がん研究センターが協力機関として参加している。
https://www.mutographs.org（外部サイトにリンクします）
注3
Cancer Grand Challenge “Mutographs project” 食道扁平上皮がんプロジェクト
Cancer Grand Challenge “Mutographs project”として実施された、発症頻度の異なる 8 か国（日本・中
国・イラン・英国・ケニア・タンザニア・マラウイ・ブラジル）における食道がん（食道扁平上皮がん）552 症
例の全ゲノム解析プロジェクトで、世界で初めての全ゲノム解析を用いた国際的ながん疫学研究。同研
究では、日本人では飲酒に伴う遺伝子変異機構が強く働き、食道がんが発症するという詳細なメカニズ
ムが明らかになった。
2021 年 10 月 27 日 国立がん研究センタープレスリリース
国際共同研究による食道がん全ゲノム解析 日本人食道がんに特徴的な発がんメカニズムを発見
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2021/1027/index.html
注 4 国際がんゲノムコンソーシアム（ICGC-ARGO）
ゲノム情報の利活用により、がん患者における治療効果・予後の改善を目指した国際がんゲノムコンソ
ー シ ア ム （ International Cancer Genome Consortium, ICGC ） の プ ロ ジ ェ ク ト 。 ICGC-ARGO
（Accelerating Research in Genomic Oncology, ARGO） は ICGC 25k Initiative および Pan-Cancer
Analysis of Whole Genomes （PCAWG）に続く、ICGC の第 3 フェーズ。2021 年 5 月現在、日本を始
め、米国・カナダ・英国（イングランド・スコットランド）・ドイツ・フランス・イタリア・スイス・韓国・中国・香港・
サウジアラビアの 13 か国が参加を表明している。また、ICGC-ARGO には日本から国立研究開発法人
日本医療研究開発機構（AMED）が支援する研究班（Genome Medicine for Asia-Prevalent Cancers）
並びに国立がん研究センターが主導する全国がん遺伝子診断ネットワーク（MONSTAR-SCREEN）が
参加し、臨床情報の紐付いたがんゲノム情報の登録・共有を開始している。
注 5 がんドライバー遺伝子
異常を起こすことによってがんの発生や進展に寄与する遺伝子を総称してがんドライバー遺伝子と呼ぶ。
がん細胞の増殖や転移を促進する「がん遺伝子」とそれらを抑制する「がん抑制遺伝子」がある。がんド
ライバー遺伝子を標的とした診断（パネル遺伝子診断）や治療（分子標的薬治療）が現在ゲノム医療とし
て進められている。
注 6 変異シグネチャー
がん細胞のゲノムに発生する様々な変異には、その要因によって異なったパターンを示すことが知られ
ており、そうしたパターンを変異シグネチャーと呼ぶ。これまでヒトのがんにおいては 50 種類以上のパタ
ーンがあることが知られており、そのうち 3 分の 1 はゲノム修復の異常、3 分の 1 は環境要因によるも
のであることが判明しているが、残り 3 分の 1 は未だ原因不明である。
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