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発表スライド資料：国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施日本人の7割に未知の発がん要因を発見 (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2024/0514/index.html |
| 出典情報 | 国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施 日本人の7割に未知の発がん要因を発見（5／14）《国立がん研究センターほか》 |
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研究結果１
日本人淡明細胞型腎細胞がんの7割に特徴的な変異シグネチャー※を発見
※変異シグネチャーSingle Base Substitution（１塩基変異）：SBSと呼ぶ。
SBS12変異量
国別の変異シグネチャーの分布
SBS4は喫煙が原因、SBS12は原因不明、SBS22a/22bは
アリストロキア酸が原因、SBS40a/b/cは原因不明
* SBS40a/b/cが全ての地域で見られるというのも重要な発見
日本人症例の72％でSBS12が検出されたが、他
の国では2%程度
追加の日本人61症例においても75% (46/61)で
SBS12が検出
11
日本人淡明細胞型腎細胞がんの7割に特徴的な変異シグネチャー※を発見
※変異シグネチャーSingle Base Substitution（１塩基変異）：SBSと呼ぶ。
SBS12変異量
国別の変異シグネチャーの分布
SBS4は喫煙が原因、SBS12は原因不明、SBS22a/22bは
アリストロキア酸が原因、SBS40a/b/cは原因不明
* SBS40a/b/cが全ての地域で見られるというのも重要な発見
日本人症例の72％でSBS12が検出されたが、他
の国では2%程度
追加の日本人61症例においても75% (46/61)で
SBS12が検出
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