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発表スライド資料：国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施日本人の7割に未知の発がん要因を発見 (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2024/0514/index.html |
| 出典情報 | 国際共同研究により世界最大規模の腎臓がんの全ゲノム解析を実施 日本人の7割に未知の発がん要因を発見（5／14）《国立がん研究センターほか》 |
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全ゲノム解析とそれ以外のゲノム解析の違い
パネル搭載遺伝子
（約300個）
遺伝子全体の〜1%
パネル検査
エクソン
遺伝子（約30,000個）
ゲノム全体の1〜2%
全エクソン解析
ゲノム
全ゲノム解析
プロモーター・エンハンサー
がんで見られる体細胞ゲノム異常
点突然変異
全ゲノム解析
(ネオアンチゲン)
変異シグネチャー
点突然変異・生殖細胞 Total mutation burden
ネオアンチゲン
系列多型
○
○
全エクソン解析
△（エクソン領域のみ）
○
パネル検査
△（標的遺伝子のみ）
△〜☓
染色体再構成
コピー数異常
テロメア異常
トランスポゾン挿入
ウイルスゲノム挿入
変異シグネチャー
染色体再構成
コピー数異常
ウイルスゲノム挿入
○
○
○
○
△（偏りあり）
☓
△
△（エクソン領域のみ）
☓
△〜☓
△（標的遺伝子のみ）
☓
変異シグネチャー解析のためには全ゲノム解析が必要
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パネル搭載遺伝子
（約300個）
遺伝子全体の〜1%
パネル検査
エクソン
遺伝子（約30,000個）
ゲノム全体の1〜2%
全エクソン解析
ゲノム
全ゲノム解析
プロモーター・エンハンサー
がんで見られる体細胞ゲノム異常
点突然変異
全ゲノム解析
(ネオアンチゲン)
変異シグネチャー
点突然変異・生殖細胞 Total mutation burden
ネオアンチゲン
系列多型
○
○
全エクソン解析
△（エクソン領域のみ）
○
パネル検査
△（標的遺伝子のみ）
△〜☓
染色体再構成
コピー数異常
テロメア異常
トランスポゾン挿入
ウイルスゲノム挿入
変異シグネチャー
染色体再構成
コピー数異常
ウイルスゲノム挿入
○
○
○
○
△（偏りあり）
☓
△
△（エクソン領域のみ）
☓
△〜☓
△（標的遺伝子のみ）
☓
変異シグネチャー解析のためには全ゲノム解析が必要
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