（２）ゲノム医療の提供の推進（第 10 条）
国は、ゲノム医療の提供の推進を図るため、ゲノム医療の拠点となる医療機
関の整備、当該医療機関と他の医療機関との連携の確保その他の必要な施策を
講ずるものとする。
（主な意見）
国民が住み慣れた地域でがんゲノム医療を受けられるよう、例えば地方
において遺伝子パネル検査を受けられる等、医療提供体制の地域間格差を
解消していくための対応について検討を進めていくことが必要ではないか。
遺伝カウンセリングやリスク低減手術といった HBOC 診療を自施設で完
結することができない拠点病院が一定数存在するため、遺伝性腫瘍あるい
は遺伝医療提供体制のあり方等を検討すべきではないか。
がん遺伝子パネル検査は、現時点では標準的治療法が終了した場合に保
険適用となっているが、治療上の必要に応じて標準治療の開始前に実施す
る場合も想定される。当面の対応として、例えば患者申出療養を活用する
など、現時点において保険診療下で実施できる具体的な対策を検討すべき
ではないか。さらに、患者申出療養を活用すること以外にも、遺伝子パネ
ル検査の結果、未承認薬や適応外薬が提案された際の薬剤到達率を高める
ための方策の一つとして、患者申出療養や拡大治験などをより活用しやす
くするために検討を行うべきではないか。
難病や小児慢性特定疾病、遺伝性腫瘍等の遺伝性疾患に対して、診断や
治療方法の判断の支援のため、必要な場合にはゲノム検査を行うことが必
要ではないか。
ゲノム医療を専門的に取り扱うゲノム医療診療科を標榜できるようにな
ることが望ましいのではないか。

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