指定難病の見直しに関する意見等について①
要件

委員会資料等における主な記載

①発病の機構が明らかでない

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難病対策の改革に向けた取組について（報告書）（抄）（平成25年12月13日 難病対策委員会）
「効果的な治療方法が確立するなどの状況の変化が生じた対象疾患については、「対象疾患等検討委員会
（仮称）」において定期的に評価し、見直すこととする。」
今後の指定難病の検討の在り方について（平成31年３月20日指定難病検討委員会）
「指定難病に指定された全疾病について、指定後の調査研究の進捗状況や治療方法の開発状況等に関す
る報告を各研究班に定期的に求めるなど、指定難病の指定後の状況を本委員会でフォローしていく必要が
あること。 」「調査研究及び医療技術の進展による治療方法の進歩に伴い、指定難病とは言い難いような状
況の変化が生じていると判断される疾病が出てくることが想定されることを踏まえ、当該疾病の取扱いの方
向性について、検討を行う必要があること。」

②治療方法が確立していない

今後検討するべき論点（令和元年6月28日難病対策委員会・小慢専門委員会合同委員会）
「調査研究及び医療技術の進展による治療方法の進歩に伴い、指定難病とは言い難いような状況の変化
が生じていると判断される疾病が出てくることが想定されることを踏まえ、当該疾病の取扱いの方向性につ
いて、検討を行うこととしてはどうか。」
難病・小児慢性特定疾病研究・医療ワーキンググループとりまとめ（令和元年12月27日難病・小児慢性特定
疾病研究・医療ワーキンググループ）
「調査研究及び医療技術の進展による治療方法の進歩に伴い、長期の療養を要しなくなる等、指定難病の
要件に合致しない状況が生じていると判断される場面も出てくることが想定される。こうした場合には、医療
費助成の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討することが適当である。」
難病・小慢対策の見直しに関する意見書（令和３年７月14日難病対策委員会・小慢専門委員会合同委員会
「調査研究及び医療技術の進展による治療方法の進歩に伴い、長期の療養を要しなくなる等、指定難病の
要件に合致しない状況が生じていると判断される場面も出てくることが想定される。こうした場合には、医療
費助成の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討することが適当である。」

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