指定難病の見直しに関する直近の議論③
難病・小児慢性特定疾病研究・医療ワーキンググループとりまとめ（令和元年12月27日難病・小児慢性特
定疾病研究・医療ワーキンググループ）
第３ 医療費助成制度について
１．対象疾病について
（対応の方向性）
○ また、既に指定難病に指定されている疾病については、指定難病検討委員会における研究進捗状況の
フォローにより、治療成績の改善状況等を評価していく必要がある。その上で、将来的には、フォローの
結果、調査研究及び医療技術の進展による治療方法の進歩に伴い、長期の療養を要しなくなる等、指定難
病の要件に合致しない状況が生じていると判断される場面も出てくることが想定される。こうした場合に
は、医療費助成の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討することが適当である。また、
「指定難病の要件に合致しない状況が生じている」の判断に当たっては、附帯決議の内容も踏まえ、指定
難病検討委員会において指定難病の要件に該当しているかどうかを総合的に判断することが妥当と考えら
れるが、具体的には、上記のフォロー結果を踏まえて検討される必要がある。見直しを行う際には、一定
の経過措置等について検討することが妥当である。
制度見直しの議論を踏まえた指定難病に関する検討（令和2年10月20日指定難病検討委員会）
○ 指定難病の追加については、今後も、指定難病検討委員会において、個々の疾病について、指定難病の
各要件を満たすかどうか検討することとしてはどうか。
○ 既に指定難病に指定されている疾病に関する研究進捗状況のフォローについては、以下の通りとしては
どうか。
①各指定難病において、以下のような情報を収集・整理することとしてはどうか。
・『患者数』の状況について
・『発病の機構』の解明の状況について
・『効果的な治療方法』の進展について
・『長期の療養』の変化について
②上記の情報については、研究班から提供されたものを厚生労働省がとりまとめた上で、指定難病検討委
員会に報告することとしてはどうか。

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