(参考)日本医学会「医療における遺伝学的検査診断に関するガイドライン」Q &A(2022年3月改定)

Q
ごのガイドラインでは遺伝カウンセリングをどのように位置づけていますか ?
和A
遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々
が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスです。ごのガイドラインでは、確定診断を目的とした遺伝学
的検査の際の主治医による事前説明と、検査結果の説明も遺伝カウンセリングの一つであると考えています。 した
がって、遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得しておくことが望ましいと
記載されています。また、遺伝学的検査・診断を担当する医師および医療機関は、必要に応じて、遺伝医療の専門
家による遺伝カウンセリングを提供するか、または給介する体制を整えておく必要があることも記載されていま
す。
Q
遺伝医療の専門家による遺伝カウンセリングとはどのようなことを意味しているのでしょうか ?
和A
非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、出生前遺伝学的検査、及び着床前遺伝学的検査等においては、
被検者はその時点では患者ではないことが多く、通常の医療の枠組みの中で対応することは困難であることが多い
と考えられます。また、治療法・ 予防法の確立していない疾患の発症前遺伝学的検査や、選択的中絶が考慮される
出生前遺伝学的検査等では、備埋的問題を解決する必要があり、遺伝医療あるいは遺伝カウンセリングの専門家が
チームで関与することが望まれます。わが国には、遺伝カウンセリングの専門家を養成する制度として、例えば、
医師を対象とした「了臨床遺伝専門医制度」 く http://Www.jbmg.jp/> と非医師を対象とした「認定遺伝カウンセ

ラー制度|」 く http://plaza.umin.ac.jp/vGC/> があります。

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