先進医療総括報告書の指摘事項に対する回答３
先進医療技術名： マルチプレックス遺伝子パネル検査
2021 年 12 月 20 日
大阪大学医学部附属病院がんゲノム医療センター・谷内田真一
１．本試験は AYA 世代の方を登録されているが、患児に遺伝カウンセリングや
結果を戻す際に特に考慮した体制等を整備しているようであればお示しい
ただきたい。また、二次的所見が認められた際には、その血縁者も未発症で
病的バリアントの変異保有者である可能性が高くなると考えられるが、二
次的所見が契機となり診断がつく未発症の血縁者への対応をしているよう
であればお示しいただきたい。
【回答】
ご質問有り難うございます。本試験では全適格検査例の内、9 名が AYA 世代でし
た。しかし、20 歳未満の未成年者の登録はありませんでした。以下のような体
制・対応をしております。
＜患児に検査を実施または結果を開示する際に特に考慮した体制等＞
 検査前の説明実施において、小児など患者が同意能力を欠くと判断される場
合は、適切な代諾者に対して説明を行い、代諾を得ることとなるが、患者（患





児）の理解力に応じて、可能な限り、書面を用いてインフォームド・アセン
トを得るように努める。
代諾者の同意のもとに検査を実施する場合でも、患者本人が意思決定できる
段階になった際の将来的な「知る権利」「知らないでいる権利」を尊重する
ことが必要と考える。その時期に改めて遺伝性腫瘍等に関する結果を知りた
いかどうか、データバンク等へのデータ提供を継続してよいかを尋ねること
と、それについても代諾者への説明を事前にしておくようにする。
必要に応じて、検査前説明時から、患児の担当医と遺伝子診療部の間で連携
を行い、遺伝子診療部スタッフ（腫瘍領域を専門とする臨床遺伝専門医、小
児科専門医の資格を有する臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、臨床心
理士など）がチームとして対応を行う。

＜二次的所見が契機となり診断がつく未発症の血縁者への対応＞
 未発症の血縁者に対する遺伝カウンセリングや発症前診断は、遺伝子診療部


にて臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーが対応する。
予防法などの対処法が存在する場合には、リスク低減手術や定期的なサーベ
イランスに確実に結びつけられるように、適切に対応または紹介を行う。
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以上