【回答】
ご質問をいただき誠に有り難うございます。生検検体で使用された 64 例のうち
14 例は検査不能でした。その要因はご指摘の通り残組織が少なかったことによ
るものです。
４．患者 1 名につき 1 検体を検査したのか。原発巣と転移巣で遺伝子変異に違
いはあるか（例えば、原発巣が肺で、脳転移した症例の場合、原発巣の遺伝
子変異と転移巣の遺伝子変異が異なる可能性はあるのか。）。
【回答】
ご質問をいただき有り難うございます。患者 1 名につき 1 検体です。したがっ
て、原発巣と転移巣における遺伝子変異の差異は分かりません。重要な点ではご
ざいますが、回答がなく申し訳ございません。
５．今回、102 例 51.3%で遺伝子異常ありと報告され、5 例 2.5%に治療が実施
された。保険収載されたがん遺伝子パネルの実績では、28/747 件（3.7%）
に対して遺伝子異常に合致した治療が行われた。仮に本研究対象に保険収
載されたがん遺伝子パネルを用いた場合、どの程度遺伝子異常が判明した
可能性があるか、本研究との相違点を説明の上、推測可能であればお示しい
ただきたい。推測不可の場合にはその理由をお示しいただきたい。
【回答】
大変興味深い質問をいただき、誠に有り難うございます。本研究対象に保険収載
されたがん遺伝子パネルを用いた場合、TP53 遺伝子のような高頻度で見つかる
がん抑制遺伝子が保険収載されたがん遺伝子パネルの中に多数入っていますの
で、本研究と比較して遺伝子異常は高頻度にみつかることが推測されます。ただ、
TP53 のようながん抑制遺伝子の異常に合致した治療は極めて少ないことから、
遺伝子異常に結びつく治療の可能性が著しく上がるとは想定し難いと考えます。

６．DNA／RNA 両方ともに基準値未満だった場合をシークエンス不成功と定義
しているが、どちらか一方が基準値以上であれば問題はないという理解で
良いか。
【回答】
ご質問をいただき有り難うございます。DNA/RNA の両方ともに基準値以上が理想
的ではございますが、全ての遺伝子を網羅的に解析している訳ではございませ
んので、品質が保証される範囲内で一定の遺伝子の解析が成功し、その情報を患
者さんに還元できた場合をシークエンス成功としました。

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