先進医療総括報告書の指摘事項に対する回答１
先進医療技術名： マルチプレックス遺伝子パネル検査
2021 年 12 月 20 日
大阪大学医学部附属病院がんゲノム医療センター・谷内田真一
１．本研究は 16 歳以上の患者を対象とした。その理由として、研究計画書 p15
に治療開発状況が十分でない AYA 世代の治療選択に繋がることを期待する
旨の記述があるが、AYA 世代の割合と結果はどのようであったか。評価項目
に設定されていないが、集計されていればお示しいただきたい。
【回答】
ご質問をいただき有り難うございます。重要な案件ですので、確認作業をいたし
ました。全適格検査例のうち 9 名が AYA 世代の患者でした。年齢は 31 歳から 39
歳（中央値：38 歳）です。男性が 3 名で、女性が 6 名です。がん種は、大腸癌
（3 名）、頭頸部癌（2 名）、腎癌（1 名）、胸腺腫瘍（1 名）、尿管癌（1 名）、子
宮頸部癌（1 名）です。遺伝子異常が検出されたのは 3 名で、そのうち 2 名に遺
伝子異常に対応する治療薬の情報を提供することが出来ました。
２．治療薬・治験薬が投与された割合は 2.5%、5 例であった。新規申請時の照
会回答においては、キュレーターが臨床試験のリストと適格基準をリスト
アップし、毎週更新される旨が記載されているが、本研究期間中に 5 例の患
者に新しい治療薬・治験薬が投与されたことは、前述の措置の結果である
か。また、研究期間中に、本研究の目的に合致した新しい情報は何件得られ
たのか。
【回答】
ご質問いただき有り難うございます。本研究期間中に 5 例の患者に新しい治療
薬・治験薬が投与されています。これはキュレーターが、遺伝子異常が検出され
る度に検索して候補薬剤を探索していました。研究期間中に本研究の目的に合
致した新しい情報、つまり遺伝子異常に対応する治療薬の治験が国内に存在し
た患者は、全てのがん種を合わせて 29 例でした。
３．患者の内訳で、残組織が少なく不適と判断された症例が 15 例（6.8%）あ
る。総括報告書 p33 表 11-1 の「検体採取方法」で生検検体を使用された 64
例のうち適格検査例は 50 例とあることから、14 例が検査不能であったと考
えられるが、生検例で残組織が少なかったことによるものか。

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