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資料１－１ 全ゲノム解析等に係る検討状況等について (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_28954.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第12回 11／15）《厚生労働省》 |
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「全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究班」によるQC管理体制
厚労科研
患者還元WG
全ゲノム解析等
の推進に関する
専門委員会
QC3
報告
方針
・QC1およびQC2の結果を集約して分析し評価する。必要に応じて
基準サンプルを用いた検査の要否を判断し、全体の品質を担保する。
評価・監査
患者還元班
（A班/B班）
検体
報告
シークエンス
受託企業
QC０
QC１
・C班の集中管理チームの
作成したSOPを遵守して検
体採取等を行う
評価・監査
検体の再提出依頼
（基準を満たさない場合）
解析班
（C班）
FASTQ
データ
・検体品質、取得塩基数、
QV30/20などを評価
報告
QC２
・マッピング後評価、
リード長分布、Depth
などを評価
再解析依頼
（基準を満たさない場合）
解析結果
（QC結果含めて返却）
第1０ 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会資料3 患者還元WG資料より抜粋
19
18
厚労科研
患者還元WG
全ゲノム解析等
の推進に関する
専門委員会
QC3
報告
方針
・QC1およびQC2の結果を集約して分析し評価する。必要に応じて
基準サンプルを用いた検査の要否を判断し、全体の品質を担保する。
評価・監査
患者還元班
（A班/B班）
検体
報告
シークエンス
受託企業
QC０
QC１
・C班の集中管理チームの
作成したSOPを遵守して検
体採取等を行う
評価・監査
検体の再提出依頼
（基準を満たさない場合）
解析班
（C班）
FASTQ
データ
・検体品質、取得塩基数、
QV30/20などを評価
報告
QC２
・マッピング後評価、
リード長分布、Depth
などを評価
再解析依頼
（基準を満たさない場合）
解析結果
（QC結果含めて返却）
第1０ 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会資料3 患者還元WG資料より抜粋
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