「全ゲノム解析等実行計画2022」（第11回専門委員会からの主な変更点）
５. これまでの取組を踏まえた基本方針

（１）全ゲノム解析等の対象患者等
これまでの全ゲノム解析等によって得られた知見を踏まえ、全ゲノム解析等の対象患者は、既存の医療では診断困難もしくは
根治の可能性が低いものの、全ゲノム解析やマルチオミックス解析等を用いることにより、より精度の高い診断・治療に係る効果
が見込まれる患者
【がん】
手術等において根治の可能性が低い難治性のがん（切除不能進行や、再発の可能性が高いがん等）、希少がん、AYA世代のがん、
小児がん、遺伝性のがん、治療抵抗性の難治性のがん、症例数が少なく日本人に特徴的に多いがん（成人T細胞性白血病等）、症
例数が多いものの日本人症例のゲノム情報が十分に集積されていないがん種等。
【難病】
単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれの疾患の特性に応じて成果が期待しやすい症例

(２）対象症例数
がん・難病の全ゲノム解析については、令和元年から令和３年度にかけて約19,200症例（がん領域；約13,700症例、難病領
域;約5,500症例）の解析を行い、令和４年度には新たに同意を得た患者について約4,500症例（がん領域;約2,000症例、難病領
域;約2,500症例）の解析及び患者還元を予定している（※）。
(※) 10万ゲノム規模を目指した解析結果のほか、マルチ・オミックス（網羅的な生体分子についての情報）解析の結果等を含む。

(４）事業を構成する組織について

①医療機関

【がん】患者還元を行う医療機関に求められる主な要件を記載
なお、要件は必要に応じ専門委員会において見直すこととする。
(追記)
全ゲノム解析結果の分析的妥当性および臨床的有用性についての評価ができる体制が整っていること。
【難病】令和４年度以降は、本実証に協力する医療機関を段階的に増やすとともに、これまでに行った全ゲ
ノム解析等の結果を踏まえ、難病の全ゲノム解析等を実施する医療機関が備えるべき具体的要件を検討する。

本実行計画においては、統一化された手法を用いて、均一で高品質な解析データを収集することとする。
解析手法が確立された技術については、以下の１）～５）の条件をすべて満たす企業に外部委託することと
②シークエンス企業 する。
また、一定のシークエンス精度の確保及びその向上等のため、各シークエンス企業においては、自主的か
つ定期的に品質の評価・検証を行うとともに、外部精度管理の実施を求める。

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