②

シークエンス企業
本実行計画においては、統一化された手法を用いて、均一で高品質な解
析データを収集することとする。解析手法が確立された技術については、
以下の１）～５）の条件をすべて満たす企業に外部委託することとする。
１）国内に解析拠点があり、アクセス権限を有する者の範囲の制限、アク
セスモニタリング、本人認証の強化（多要素認証の導入）、データの無害
化、不正アクセスのリアルタイム検知等、セキュリティが担保されてい
ること。第三者によるリスク評価、セキュリティ評価を定期的に行って
おり、指摘があった場合には責任者が適切に対処していること。
２）一定数以上の検体のシークエンス実績があり、多数検体のシークエン
スが可能であること。
３）遺伝子検査にかかる精度管理5を実施している衛生検査所等であること。
４）ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究にも対応できるシークエンス
が可能であること。
５）均質なデータを得る観点から、統一されたシステムの次世代シークエ
ンサーを複数台有すること。
また、一定のシークエンス精度の確保及びその向上等のため、各シーク
エンス企業においては、自主的かつ定期的に品質の評価・検証を行うとと
もに、外部精度管理6の実施を求める。

5

ISO15189 認定（公益財団法人日本適合性認定協会）、CAP-LAP 認定（米国臨床病理医

協会、臨床検査プログラム）
、CLIA 認定（CLIA 認証検査室改善法）のいずれかを取得し
ていること。
6

令和４年度中は、厚生労働科学研究「がん全ゲノム解析等の推進に向けた患者還元、解

析・データセンター、ELSI 等に係る技術評価、体制構築についての研究」班において、
各企業のシークエンス精度や、当該集計値及びマッピング前の QC 値を用いた外部精度管
理を行う。事業実施組織発足以降は事業実施組織においてこれを行う。
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