０. 序文
我が国において、全ゲノム解析等を推進するため、令和元年 12 月にがんや
難病領域の「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」
（以下「実行計画（第１版）」
という。）が策定された。
令和２年度には、新型コロナウイルス感染症が世界規模で拡大し、本事業も
その影響を受けたものの、「経済財政運営と改革の基本方針 2020」（令和２年
７月 17 日閣議決定）において、
「全ゲノム解析等実行計画を着実に推進し、治
療法のない患者に新たな個別化医療を提供するべく、産官学の関係者が幅広く
分析・活用できる体制整備を進める」とされたことを踏まえ、実行計画（第１
版）のさらなる推進のため、関係検討会において対応方針を取りまとめた。
令和３年度には、これまでの関係検討会を整理し、厚生科学審議会科学技術
部会の下に、
「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」
（以下「専門委員会」
という。）を、実行計画（第１版）の最高意思決定機関として設置した。また、
実行計画（第１版）に基づく取組を着実に前進させるため、令和３年６月の専
門委員会において、令和３年度及び令和４年度中に実施する事項をまとめた
「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ 2021」
（以下「ロードマップ 2021」と
いう。）を策定した。
近年、全ゲノム情報等を活用した研究等がグローバルに進展しており、我が
国においても、研究・創薬の促進や、国民のゲノム情報の保護等の観点から本
事業の重要性が増してきている。「経済財政運営と改革の基本方針 2021」（令
和３年６月 18 日閣議決定）では、
「日米首脳共同声明に基づく取組も視野に入
れつつ、全ゲノム解析等実行計画及びロードマップ 2021 を患者起点・患者還
元原則の下、着実に推進し、これまで治療法のなかった患者に新たな個別化医
療を提供するとともに、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を
進める」とされたことも踏まえ、専門委員会において協議を行い、全ゲノム解
析等を着実に推進する観点から「全ゲノム解析等実行計画 2022」
（以下「本実
行計画」という。）を策定することとした。
「経済財政運営と改革の基本方針 2022」(令和４年 6 月 7 日閣議決定)にお
いて、「がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果
等の情報を連携させ搭載する情報基盤を構築し、その利活用に係る環境を早急
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