C１．悪性腫瘍遺伝子検査における「包括的な評価の見直し」
および「下支え制度の導入」
背景
悪性腫瘍遺伝子検査は、治療法選択のみならず悪性腫瘍の診断、病型分類/鑑別など様々な
医療上の用途で活用されている
多項目同時遺伝子検査やがんパネル検査等、検査技術の発展により革新的な検査が次々と臨
床で実用化されている
新たな治療薬/治療法の開発に伴い個別化医療が進展し、それに連動して検査対象遺伝子や
検査の位置づけ、検査タイミングなど検査形態がますます多様化していく
⇒ 革新的な検査の実臨床での応用が期待される分野

現状
多種多様な悪性腫瘍遺伝子検査が、「D004-2 悪性腫瘍組織検査」の「処理が容易なもの」
「処理が複雑なもの」のわずか２項目にまとめられている。そのため、それぞれの項目に含まれて
いる検査のバラつき（使用用途、コスト）が大きくなっている。
測定技術及び臨床的有用性が異なるにもかかわらず、単項目検出検査と多項目同時検出検
査が同じ取扱いとなっている。
次世代シークエンス法やリアルタイムPCR法が「処理が容易」「処理が複雑」 の両方に含まれてお
り、「処理が容易」「処理が複雑」の定義があいまい。
コンパニオン診断に代表される必須の検査の場合、供給停止となった場合の医療への影響が大き
いため供給維持を強く求められる。
事業性・採算性の悪化により、供給停止あるいは供給困難となるリスクの高い製品がある。
⇒ 保険点数の予見性が低く、事業計画が立てられない

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