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資料３－３：小室委員提出資料 (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_27052.html |
| 出典情報 | 循環器病対策推進協議会（第8回 7／29）《厚生労働省》 |
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欧米における心血管病ヒトゲノム研究：精密医療の実現を目指して国家プロジェクトとして推進されている
米国におけるヒトゲノム研究プロジェクト
Institute/Funding
ClinGen (Clinical Genome Resource)
The Genomic Services Research Program (GSRP)
Clinical Sequencing Exploratory Reseach (CSER) Consortium
Clinical Sequencing Evidence-Generating Reseach (CSER) Consortium
eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics) network
Genome to People project (G2P)
MedSeq
BabySeq
PeopleSeq
Get-RM (Genetic Testing Reference Materials Program)
Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium
All of US Research Program
AHA Cardiovascular Genome-Phenome Study
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
Database for Clinical Use
59 genesのシークエンスサービス
germlineおよびがんゲノム＞5000 individuals
Clinical Sequenceの実装に関する研究
電子診療情報とClinical Sequenceとの融合
Harvard funded by National Institute of Health
Harvard funded by National Institute of Health
Harvard funded by National Institute of Health
Centers for Disease Control and Prevention
National Institute of Health
National Institute of Health
American Heart Association
WGS for cardiovascular disease (RCT for clinical usefulness)
WGS for cardiovascular disease (RCT for clinical usefulness)
WGS or WES for preventive medicine (cost effectivenss)
遺伝難病や薬剤感受性遺伝子
薬剤副作用など
WGS for precison medicine in the general population 100万人
Framing Heart Studyの臨床データとオミックス融合
UK biobank＆Genomic England: 50万人の遺伝子型を決定し、世界中の研究者と共同研究(左図)
China Kadoorie Biobank: ゲノム解析(現在10万人)と臨床情報の融合
○上記以外の心血管疾患ゲノム研究は、
アメリカで60以上
イギリスで40以上
ドイツで30以上
フランスで40以上が現在進行中
(そのうち対象が1000人を超える研究がアメリカでは20以上、英独仏で各10)
(https://clinicaltrials.gov/に登録されているもの)
欧米と日本では、ゲノム特性に大きな違いがあるので、欧米のゲノムデータをそのまま使えない
→ わが国独自のゲノム・オミックス解析データを得る必要あり
結論：心血管病におけるゲノム・オミックス研究は、病態解明から新しい治療法の確立、患者の層別化から
治療法・予防法に有益な情報をもたらし、健康寿命の延伸に大きく貢献する
米国におけるヒトゲノム研究プロジェクト
Institute/Funding
ClinGen (Clinical Genome Resource)
The Genomic Services Research Program (GSRP)
Clinical Sequencing Exploratory Reseach (CSER) Consortium
Clinical Sequencing Evidence-Generating Reseach (CSER) Consortium
eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics) network
Genome to People project (G2P)
MedSeq
BabySeq
PeopleSeq
Get-RM (Genetic Testing Reference Materials Program)
Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium
All of US Research Program
AHA Cardiovascular Genome-Phenome Study
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
National Human Genome Research Institute
Database for Clinical Use
59 genesのシークエンスサービス
germlineおよびがんゲノム＞5000 individuals
Clinical Sequenceの実装に関する研究
電子診療情報とClinical Sequenceとの融合
Harvard funded by National Institute of Health
Harvard funded by National Institute of Health
Harvard funded by National Institute of Health
Centers for Disease Control and Prevention
National Institute of Health
National Institute of Health
American Heart Association
WGS for cardiovascular disease (RCT for clinical usefulness)
WGS for cardiovascular disease (RCT for clinical usefulness)
WGS or WES for preventive medicine (cost effectivenss)
遺伝難病や薬剤感受性遺伝子
薬剤副作用など
WGS for precison medicine in the general population 100万人
Framing Heart Studyの臨床データとオミックス融合
UK biobank＆Genomic England: 50万人の遺伝子型を決定し、世界中の研究者と共同研究(左図)
China Kadoorie Biobank: ゲノム解析(現在10万人)と臨床情報の融合
○上記以外の心血管疾患ゲノム研究は、
アメリカで60以上
イギリスで40以上
ドイツで30以上
フランスで40以上が現在進行中
(そのうち対象が1000人を超える研究がアメリカでは20以上、英独仏で各10)
(https://clinicaltrials.gov/に登録されているもの)
欧米と日本では、ゲノム特性に大きな違いがあるので、欧米のゲノムデータをそのまま使えない
→ わが国独自のゲノム・オミックス解析データを得る必要あり
結論：心血管病におけるゲノム・オミックス研究は、病態解明から新しい治療法の確立、患者の層別化から
治療法・予防法に有益な情報をもたらし、健康寿命の延伸に大きく貢献する