ゲノム遺伝子異常同定は病態解明研究、それに引き続く新薬開発研究を加速する
●疾患モデル動物の確立：実際に存在する患者さんの遺伝子変異をピンポイントで導入し、現実のヒト
心血管疾患・疾患分子病態を再現できる「よい疾患モデル」を作製し、病態解明研究を展開する
・肥大型心筋症モデルマウス
・拡張型心筋症モデルマウス
・先天性心疾患モデルマウス
・大動脈解離モデルマウス
・肺高血圧モデルマウス

●原因遺伝子、病態メカニズムがわかることによって、治療のターゲット分子が明らかに
●疾患モデル (疾患モデル動物など)を用いて、既存治療薬の薬効確認(治療薬のre-positioning)、
および新薬開発をおこなう
・家族性高コレステロール血症家系のゲノム解析でPCSK9遺伝子異常発見(2003年)＞PCSK9抗体治療開発(2012年)
PCSK9変異のない高コレステロール血症患者全般に効果あり＞2015年～欧米、2016年～本邦で臨床使用開始
本治療法導入により全例でコレステロール値の強力な降下作用を発揮
・家族性肥大型心筋症家系のゲノム解析で心筋収縮タンパクミオシンの遺伝子異常発見(1990年)＞ミオシン遺伝子異常導入モデルマウスが作成
ミオシンの過剰収縮が原因であると判明＞ミオシン収縮を抑制する化合物mavacamten開発 (2016年)＞
ミオシン変異のない肥大型心筋症患者全般にも効果あり (実薬群では36％症例で病状改善；2021年Phase III臨床試験)
・腎性糖尿家系でSLC5A2 (SGLT2)遺伝子異常発見＞余分な糖の尿排出を促すSGLT2阻害薬は新しい糖尿病・心不全・腎臓病治療薬となった