循環器疾患に対する遺伝子検査の費用対効果

➢全ゲノム解析の価格は10年で10億円から10万円以下に低下、SNPアレイは６千円

価格
10億円

➢有病率が高く、治療可能な疾患の遺伝子検査は費用対効果が良い
若年者に対する家族性高コレステロール血症の遺伝子スクリーニング検査の費用対効果良好
(European Heart Journal 2021;0:1-13)

オーストラリアで18-40歳の成人を対象にLDLR/APOB/PCSK9の遺伝子スクリーニング
検査の費用対効果をマルコフモデルで検証。遺伝子検査の増分費用対効果は１QALYあたり約
280万円で、費用対効果の閾値である約500万円をはるかに下回り費用対効果が良好であっ
た。
拡張型心筋症患者の家族に対する遺伝子検査の費用対効果が良好

10万円

遺伝子検査の
価格低下

2010年

（Genetics in Medicine. 2019;21:2815）

オーストラリアで拡張型心筋症患者の家族に対する家系遺伝子検査の費用対効果をモデルで検証。
遺伝子検査の増分費用対効果は１QALYあたり約61万円で費用対効果が良好であった。
➢治療選択に影響する遺伝子検査は費用対効果が良い
急性冠症候群に対する遺伝子ガイド（CYP2C19）の抗血小板剤選択は費用対効果が良好
（Ann Intern Med. 2014;160:221）

米国で急性冠症候群の患者に対して抗血小板剤を使用する際に、CYP2C19の遺伝子多型を検査
したうえでプラスグレルを使用する群と遺伝子検査をせずにクロピドグレルを使用する群の費用
対効果を比較。増分費用対効果は１QALYあたり＄35800（約460万円）で費用対効果は良好。
➢今後どのような課題に注力すべきか
ゲノム情報、オミックス情報を活用した個々の患者における最適治療の選択は
医療費の削減に貢献する可能性が報告されている
→ 遺伝子検査の個別治療選択への活用に関して、本邦での費用対効果の検討を進める

遺伝子検査の
費用対効果良好

個別化医療の実現

2020年