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資料３－３：小室委員提出資料 (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_27052.html |
| 出典情報 | 循環器病対策推進協議会（第8回 7／29）《厚生労働省》 |
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オミックス解析は循環器疾患の精密医療に必須であるが国家レベルの取り組みが必要
ゲノム オミックス 患者の関係
ゲノム
RNA
タンパク
代謝産物
オミックス解析には組織や血液が必要－心臓や血管の組織は入手困難
“シングルセル解析”
患者
世界初の心臓シングルセル解析
DNA損傷とp53シグナルが
心不全の原因であることを解明
代償型心筋
GENOME
TRANSCRIPTOME
PROTEOME
METABOLOME
p53
ゲノムデータは開始点
•
利点：生まれつきであり他の因子の影響を受けないので
解析結果が頑健
•
欠点：疾患発症までの生物学的経路の距離が遠いので
疾患発症の機序がわかりにくい
不全型心筋
その中間にあるオミックス（RNA・タンパク・代謝産物）
を調べることが必要
動脈硬化
プラーク
Control
Nomura, Komuro et al.
Nat Commun. 2018
血液プロテオーム解析
IGFBP7で心不全の重症化を予測
軽症心不全
脳血管シングルセル解析によってアルツハイマー病で
異常になる脳内皮細胞とペリサイトを同定
重症心不全 心臓移植後
HFpEF:心不全患者
（100万人）の約半数
病的なマクロファージを同定
Emoto et al. Circulation 2022
血液タンパクレベル
IGFBP7
C1Q陽性
治療法の存在しないHFpEF
（収縮力の保たれた心不全）に対して
ドイツではコンソーシアムで研究を推進
NT-proBNP
150000
100000
50000
Control 軽症 重症 移植後
心不全 心不全
Control 軽症 重症 移植後
心不全 心不全
Ko, Komuro et al. Nat Commun. 2022
Yang et al. Nature. 2022
BEC, 脳内皮細胞
33施設で検体・データを共有して
ゲノム・オミックス解析
人種によって病態が異なるため
日本でもコンソーシアムによる
病態解明が必要
ゲノム オミックス 患者の関係
ゲノム
RNA
タンパク
代謝産物
オミックス解析には組織や血液が必要－心臓や血管の組織は入手困難
“シングルセル解析”
患者
世界初の心臓シングルセル解析
DNA損傷とp53シグナルが
心不全の原因であることを解明
代償型心筋
GENOME
TRANSCRIPTOME
PROTEOME
METABOLOME
p53
ゲノムデータは開始点
•
利点：生まれつきであり他の因子の影響を受けないので
解析結果が頑健
•
欠点：疾患発症までの生物学的経路の距離が遠いので
疾患発症の機序がわかりにくい
不全型心筋
その中間にあるオミックス（RNA・タンパク・代謝産物）
を調べることが必要
動脈硬化
プラーク
Control
Nomura, Komuro et al.
Nat Commun. 2018
血液プロテオーム解析
IGFBP7で心不全の重症化を予測
軽症心不全
脳血管シングルセル解析によってアルツハイマー病で
異常になる脳内皮細胞とペリサイトを同定
重症心不全 心臓移植後
HFpEF:心不全患者
（100万人）の約半数
病的なマクロファージを同定
Emoto et al. Circulation 2022
血液タンパクレベル
IGFBP7
C1Q陽性
治療法の存在しないHFpEF
（収縮力の保たれた心不全）に対して
ドイツではコンソーシアムで研究を推進
NT-proBNP
150000
100000
50000
Control 軽症 重症 移植後
心不全 心不全
Control 軽症 重症 移植後
心不全 心不全
Ko, Komuro et al. Nat Commun. 2022
Yang et al. Nature. 2022
BEC, 脳内皮細胞
33施設で検体・データを共有して
ゲノム・オミックス解析
人種によって病態が異なるため
日本でもコンソーシアムによる
病態解明が必要