遺伝子解析により患者を見出し新しい治療の対象にする
CADASIL:NOTCH3遺伝子変異による脳動脈症
CADASIL: 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（指定難病124）
日本人ラクナ梗塞患者の3.5%でもNOTCH3遺伝子変異陽性 Front Aging Neurosci 2020

→ 遺伝子検査の結果、日本の一般ラクナ梗塞の3.5％が実はCADASIL

CADASILには治療法が開発されつつある

脳梗塞診断
↓
NOTCH3遺伝子検査
↓
アドレノメデュリン
or ロメリジン治療

アドレノメデュリン投与前後の
脳血流の変化 (MRI-ASL法)

国立循環器病研究センターなどで2021年～医師主導治験進行中

京都府立医科大学などで2023年特定臨床研究開始
投与前

投与後の脳血流改善

欧米にはない東アジア固有のNOTCH3変異があり、CADASILの病態は東アジア人と白人では大きく異なることから、
日韓台合同の東アジア大規模コホートを構築して脳梗塞に対する独自のゲノム医療・精密医療を実現