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資料６ 大賀委員提出資料 (5 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_28073.html |
| 出典情報 | がん対策推進協議会（第82回 9／20）《厚生労働省》 |
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小児・AYA世代のがん診療における2年間の進歩
①ゲノム医療
正確な診断
②造血免疫細胞・分子標的療法
固形腫瘍を生検 病理・遺伝子診断
EWS-FLI転座→ Ewing肉腫と診断治療
骨髄の白血病細胞
IgH-MYC転座→ リンパ腫の骨髄転移
B前駆細胞白血病
ETV6-RUNX1転座が陽性
高い無病生存率→ 化学療法を軽減
TCF3-HLF転座が陽性
低い無病生存率→ 化学療法を強化
治療の応用
造血細胞移植
層別化
間葉系細胞
反応性：
CAR-T細胞
微小残存病変
標的治療薬の適応 慢性骨髄性白血病（CML) BCR-ABL1転座
TKI:チロシンキナーゼ阻害剤
薬剤代謝の多型
イマチニブ/ダサチニブ/ニロチニブ
→ CML長期生存率：90％以上
成長などへの影響から中止可能か？
遺伝カウンセリング
体細胞か？生殖細胞か？
がん遺伝子パネル（profiling）検査
Foundation One®,
NCCオンコパネルTM,
CDX, PleSSision
遺伝性腫瘍パネル検査
myRisk®, VistaSeq®,
CancerNext®
造血器腫瘍は“偶然の積み重ね”で発症
し, 遺伝的背景の関与は限定的とされて
きたが, 発症には遺伝的好発素因（
predisposition）がこれまで想定されて
いたよりも関与する →
生殖細胞系列変異（pathogenic
germline variant）の取り扱い
5
①ゲノム医療
正確な診断
②造血免疫細胞・分子標的療法
固形腫瘍を生検 病理・遺伝子診断
EWS-FLI転座→ Ewing肉腫と診断治療
骨髄の白血病細胞
IgH-MYC転座→ リンパ腫の骨髄転移
B前駆細胞白血病
ETV6-RUNX1転座が陽性
高い無病生存率→ 化学療法を軽減
TCF3-HLF転座が陽性
低い無病生存率→ 化学療法を強化
治療の応用
造血細胞移植
層別化
間葉系細胞
反応性：
CAR-T細胞
微小残存病変
標的治療薬の適応 慢性骨髄性白血病（CML) BCR-ABL1転座
TKI:チロシンキナーゼ阻害剤
薬剤代謝の多型
イマチニブ/ダサチニブ/ニロチニブ
→ CML長期生存率：90％以上
成長などへの影響から中止可能か？
遺伝カウンセリング
体細胞か？生殖細胞か？
がん遺伝子パネル（profiling）検査
Foundation One®,
NCCオンコパネルTM,
CDX, PleSSision
遺伝性腫瘍パネル検査
myRisk®, VistaSeq®,
CancerNext®
造血器腫瘍は“偶然の積み重ね”で発症
し, 遺伝的背景の関与は限定的とされて
きたが, 発症には遺伝的好発素因（
predisposition）がこれまで想定されて
いたよりも関与する →
生殖細胞系列変異（pathogenic
germline variant）の取り扱い
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