難病基本方針の改定について
改定案

改定の方向性と7/10合同委員会での御指摘

第三

難病の患者に対する医療を提供する体制の確保に関する事項

（2）

今後の取組の方向性について

オ 国は、小児慢性特定疾病児童等（児童福祉法（昭和二十
二年法律第百六十四号）第六条の二第二項に規定する小児慢
性特定疾病児童等をいう。以下同じ。）が、必要な医療等を
切れ目なく受けられるようにするため、「都道府県における
小児慢性特定疾病の患者に対する移行期医療支援体制の構築
に係るガイド」を周知する。都道府県は、小児期及び成人期
をそれぞれ担当する医療従事者間の連携等の支援体制の整備
や、自身の疾病等の理解を深める等の自律支援及び自立支援
等を目的とした移行期医療の体制を整備する事業の実施に努
める。また、難病対策地域協議会が置かれた都道府県、保健
所を設置する市及び特別区の区域において、小児慢性特定疾
病対策地域協議会が置かれている場合には、難病対策地域協
議会及び小児慢性特定疾病対策地域協議会は、相互に連携を
図るよう努めるものとする。

＜改定の方向性＞

カ 国は、新たな技術の進歩を踏まえつつ、難病についてで
きる限り早期に正しい診断が可能となるよう研究を推進する
とともに、遺伝子診断等の特殊な検査について、遺伝カウン
セリングを実施すること等の倫理的な観点も踏まえつつ幅広
く実施できる体制づくりに努める。

＜改定の方向性＞

○ 国は、都道府県における移行期医療支援体制の構築に係るガイ
ドを周知する旨を追記する。
○ 都道府県は、小児期及び成人期をそれぞれ担当する医療従事者
間の連携などの支援体制の整備や、自身の疾病等の理解を深める
などの自律（自立）支援を実施する移行期医療支援体制整備事業
を実施する旨を追記する。
○ 難病対策地域協議会は、小児慢性特定疾病対策地域協議会が置
かれている場合には、相互に連携を図るよう努める旨を追記する。

〇 次世代シーケンサーをはじめとした新たな技術の進歩を踏まえ
つつ、難病についてできる限り早期に正しい診断が可能にとなる
よう研究を推進する旨を追記する。

＜7/10合同委員会での御指摘＞
○ 遺伝カウンセリングとの両輪で患者に情報提供されることが大
事。難病、遺伝性疾患の告知についてはデリケートなものである
ため、丁寧な説明が必要。現行「倫理的な観点」とあるが、改正
案に「遺伝カウンセリング」もいれていただきたい。

5