（２）ゲノム医療の提供の推進（第 10 条）
国は、ゲノム医療の提供の推進を図るため、ゲノム医療の拠点となる医療機
関の整備、当該医療機関と他の医療機関との連携の確保その他の必要な施策を
講ずるものとする。
（主な意見）


国民が住み慣れた地域でゲノム医療を受けられるよう、例えば地方にお
いてがんの遺伝子パネル検査を受けられることや遠隔医療を積極的に進
める等、がんや難病の医療提供体制の地域間格差を解消していくための
対応について検討を進めていくことが必要ではないか。



遺伝カウンセリングやリスク低減手術といった HBOC 診療を自施設で完
結することができない拠点病院が一定数存在するため、遺伝性腫瘍ある
いは遺伝医療提供体制のあり方等を検討すべきではないか。



がん遺伝子パネル検査は、現時点では標準的治療法が終了した場合に保
険適用となっているが、治療上の必要に応じて標準治療の開始前等に実
施する場合も想定される。当面の対応として、例えば患者申出療養を活
用するなど、現時点において保険診療下で実施できる具体的な対策を検
討すべきではないか。



治療上の必要に応じて標準治療の開始前に実施する場合への対応として
患者申出療養を活用すること以外に、遺伝子パネル検査の結果に基づき
未承認薬や適応外薬が提案された際の薬剤到達率を高めるための方策の
一つとして、患者申出療養や拡大治験などをより活用しやすくするため
に検討を行うべきではないか。



指定難病のみならず小児慢性特定疾病、診断や治療方法の判断の支援の
ため、必要な場合には網羅的なゲノム検査を行うことが必要ではないか。

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