

ゲノム医療を専門的に取り扱う臨床遺伝科（仮称）ないしゲノム医療診
療科（仮称）を標榜できるようになることが望ましいのではないか。
サブスペシャルティとしても認知・確立されることが、人材育成の上で
も望ましいのではないか。



初回治療からの遺伝子パネル検査については、保険外併用療養対象とす
ると、費用面から検査を受けることが困難となるがん患者が生じること
が予想されるため、将来の保険適用を前提として、当面の措置あるいは
緊急避難的な措置とすべきではないか。



難病では、医療に関する相談を求めている方が非常に多い。満足のいく
回答が得られず相談を諦めることがないようゲノム医療に関する相談も
しっかり受け止め、エキスパートの支援につなげる仕組みを整備すべき
ではないか。

（３）情報の蓄積、管理及び活用に係る基盤の整備（第 11 条）

国は、個人のゲノム情報及びその個人に係る疾患、健康状態等に関する情報
を大量に蓄積し、管理し、及び活用するための基盤の整備を図るため、これら
の情報及びこれに係る試料を大規模かつ効率的に収集し、並びに適切に整理し、
保存し、及び提供する体制の整備、極めて高度な演算処理を行う能力を有する
電子計算機による情報処理システムの整備及び的確な運用、国際間における情
報の共有の戦略的な推進その他の必要な施策を講ずるものとする。
（主な意見）


当該患者以外の治療や病気の予防への活用など多岐にわたる用途を見据
え、拠点的な施設において、疾病になる前の健常の時期も含めて、ゲノ
ム情報の蓄積を進めるとともに、連携を進めていくべきではないか。拠
点は統一された同意説明文書やシステムを構築し、効率的な利活用のた
め、民間も含めた利用の窓口を担うべきではないか。

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