（５）ライフステージやがんの特性に着目した重点研究領域
（小児がん・高齢者のがん・希少がん・難治性がんに関する研究）
①小児がんに関する研究
●中央診断や試料保存システム等の整備が進み、正確な診断のもとに疾患ごとに晩期合併症に配慮した新
たな標準治療確立のための臨床試験が実施され成果をあげた

小児胎児性固形がんに対する標準的治療法開発
広島大学 檜山 英三
全国多施設共同臨床試験JPLT-２試験に登録され治療された症例の治療開始する前の検体163例を用いて、統合的にゲノム・
エピゲノム・プロファイリングを行った。その結果、肝芽腫には性質が異なるいくつかのサブグループが存在し、小児に多
く見られる典型的な肝芽腫では、腸管上皮の幹細胞で重要な転写因子であるASCL2の遺伝子発現が亢進していることが明らか
となった。さらに、肝芽腫症例の予後予測に有用である新しいメチル化マーカーDLX6-AS1を見出した。小児肝がん（肝芽
腫）の発がんに関わる重要な遺伝子を明らかにし、肝芽腫症例の診断や予後予測の重要な指標となることが期待される。
小児肝がん（肝芽腫）の発生機序を解明―低メチル化とともに特定の遺伝子が発現上昇した未熟な細胞に由来―（令和3年9
月21日AMED共同プレスリリース）
https://www.amed.go.jp/news/release_20210921.html 革新がん事業（領域6）（H29～R1、R2～R4）

分子プロファイリングを基盤とした小児期からAYA世代に発症する難治がんの新規治療法の開
発
京都大学 滝田 順子
神経芽腫は、小児で脳腫瘍に次ぎ多い固形のがんであり、治癒率が低く、治療の副作用が強いことから、新たな治療戦略が
求められている。本研究では、神経芽腫のがん細胞のDNAメチル化解析により、既存の治療の効果が期待しづらい超予後不良
群を抽出できる可能性を示した。さらにこの超予後不良群の特徴をRNAシークエンスとの統合解析により調べ、がん細胞に特
徴的な栄養の利用様式により生存と増殖を有利にする方法である「がん代謝」の性質に着目することで、これを逆用する新
規治療の可能性を細胞実験と動物実験により示した。抗がん剤の効果が期待しづらい患者を見つけ、従来とは異なるアプ
ローチによる治療を行うことで、神経芽腫の治癒率の向上と副作用の低減の実現が期待される。
（次世代がん医療創生研究事業 成果報告集、https://www.amed.go.jp/content/000094403.pdf ）
次世代がん事業（領域E）（H28～R3)

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